Πώς να αποφύγετε αποτελεσματικά την κληρονομιά της νεφρικής νόσου στην παιδική ηλικία;

Παγκόσμια ημέρα νεφρού 2016. Αποτρέποντας την κληρονομιά της νεφρικής νόσου - εστίαση στην παιδική ηλικία

ΑΦΗΡΗΜΕΝΗ

Η Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού 2016 εστιάζει στηνΝεφρική Νόσοςστην παιδική ηλικία και τα προηγούμενα του ενήλικαΝεφρική Νόσοςπου μπορεί να ξεκινήσει από την πρώιμη παιδική ηλικία. ΧρόνιοςΝεφρική Νόσος(ΧΝΝ) στην παιδική ηλικία διαφέρει από αυτή των ενηλίκων, καθώς η μεγαλύτερη διαγνωστική ομάδα μεταξύ των παιδιών περιλαμβάνει συγγενείς ανωμαλίες και κληρονομικές διαταραχές, με λιπάθειες σπειραμάτων καιΝεφρική Νόσοςσε συνθήκες διαβήτη είναι σχετικά ασυνήθιστο. Επιπλέον, πολλά παιδιά με οξεία νεφρική βλάβη θα αναπτύξουν τελικά επακόλουθα που μπορεί να οδηγήσουν σε υπέρταση και ΧΝΝ στη μετέπειτα παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή. Τα παιδιά που γεννιούνται νωρίς ή που είναι μικρά-προς το παρόν νεογέννητα έχουν σχετικά αυξημένο κίνδυνο για ανάπτυξη ΧΝΝ αργότερα στη ζωή τους. Άτομα με τοκετό υψηλού κινδύνου και πρόωροΠαιδική ηλικίαΤο ιστορικό θα πρέπει να παρακολουθείται στενά για να βοηθήσει στην ανίχνευση πρώιμων σημείωνΝεφρική Νόσοςέγκαιρα για την παροχή αποτελεσματικής πρόληψης ή θεραπείας. Η επιτυχής θεραπεία είναι εφικτή για προχωρημένη ΧΝΝ στην παιδική ηλικία. υπάρχουν ενδείξεις ότι τα παιδιά τα πηγαίνουν καλύτερα από τους ενήλικες, εάν λαμβάνουν θεραπεία υποκατάστασης νεφρού, συμπεριλαμβανομένης της αιμοκάθαρσης και της μεταμόσχευσης, ενώ μόνο μια μειοψηφία παιδιών μπορεί να χρειαστεί αυτή την τελική παρέμβαση Επειδή υπάρχουν διαφορές στην πρόσβαση στην περίθαλψη, απαιτείται προσπάθεια ώστε παιδιά μεΝεφρική Νόσος, όπου κι αν ζουν, μπορεί να αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά, ανεξάρτητα από τη γεωγραφική ή οικονομική τους κατάσταση. Ελπίζουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού θα ενημερώσει το ευρύ κοινό, τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής και τους φροντιστές σχετικά με τις ανάγκες και τις δυνατότητεςΝεφρική ΝόσοςσεΠαιδική ηλικία.

Επικοινωνία:joanna.jia@wecistanche.com

Το cistanche μπορεί να ανακουφίσει την κληρονομιά της νεφρικής νόσου των παιδιών

Εισαγωγή και Επισκόπηση

Το 11^ουΗ Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού θα εορταστεί στις 10 Μαρτίου 2016, σε όλο τον κόσμο. Αυτή η ετήσια εκδήλωση, που χρηματοδοτείται από κοινού από τη Διεθνή Εταιρεία Νεφρολογίας (ISN) και τη Διεθνή Ομοσπονδία Νεφρικών Ιδρυμάτων (IFKF), έχει γίνει μια εξαιρετικά επιτυχημένη προσπάθεια ενημέρωσης του ευρύτερου κοινού και των υπευθύνων χάραξης πολιτικής σχετικά με τη σημασία και τις επιπτώσεις τηςΝεφρική Νόσος. Το 2016 θα είναι αφιερωμένη η Παγκόσμια Ημέρα ΝεφρούΝεφρική Νόσοςστην παιδική ηλικία και τα προηγούμενα της νεφρικής νόσου των ενηλίκων, η οποία μπορεί να ξεκινήσει από την πρώιμη παιδική ηλικία.

Τα παιδιά που υφίστανται οξεία νεφρική βλάβη (ΑΚΙ) από μια μεγάλη ποικιλία καταστάσεων μπορεί να έχουν μακροχρόνιες συνέπειες που μπορεί να οδηγήσουν σε χρόνιαΝεφρική Νόσος(ΧΝΝ) πολλά χρόνια αργότερα.^1-4Περαιτέρω, ΧΝΝ σεΠαιδική ηλικία, πολλά από αυτά είναι συγγενή και επιπλοκές από πολλές μη νεφρικές ασθένειες που μπορεί να επηρεάσουν δευτερογενώς τους νεφρούς, όχι μόνο οδηγούν σε σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα κατά την παιδική ηλικία, αλλά έχουν επίσης ως αποτέλεσμα ιατρικά προβλήματα πέρα ​​απόΠαιδική ηλικία. Πράγματι, οι παιδικοί θάνατοι από έναν μακρύ κατάλογο μεταδοτικών ασθενειών είναι άρρηκτα συνδεδεμένοι με τη συμμετοχή των νεφρών. Για παράδειγμα, τα παιδιά που υποκύπτουν στη χολέρα και άλλες διαρροϊκές λοιμώξεις συχνά πεθαίνουν, όχι από τη λοίμωξη, αλλά εξαιτίας της ΑΚΙ που προκαλείται από μείωση όγκου και σοκ. Επιπλέον, ένας σημαντικός όγκος δεδομένων δείχνει ότι η υπέρταση, η πρωτεϊνουρία και η ΧΝΝ στην ενήλικη ζωή έχουν προηγούμενα στην παιδική ηλικία ήδη από τη μήτρα και την περιγεννητική ζωή (βλ. Πίνακα 1 για τους ορισμούς τηςΠαιδική ηλικία). Η Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού 2016 στοχεύει να ενισχύσει τη γενική επίγνωση ότι μεγάλο μέρος της νεφρικής νόσου των ενηλίκων ξεκινά στην πραγματικότητα στην παιδική ηλικία. Η κατανόηση των διαγνώσεων και συμβάντων υψηλού κινδύνου που συμβαίνουν στην παιδική ηλικία έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει και να παρέμβει προληπτικά σε εκείνα τα άτομα που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για ΧΝΝ κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Τα παγκόσμια επιδημιολογικά δεδομένα για το φάσμα τόσο της ΧΝΝ όσο και της ΑΚΙ στα παιδιά είναι επί του παρόντος περιορισμένα, αν και αυξάνονται σε εύρος. Ο επιπολασμός της ΧΝΝ σεΠαιδική ηλικίαείναι σπάνιο και έχει αναφερθεί ποικιλοτρόπως σε 15-74,7 ανά εκατομμύριο παιδιά.³Αυτή η διακύμανση είναι πιθανή επειδή τα δεδομένα για το CKDare επηρεάζονται από περιφερειακούς και πολιτισμικούς παράγοντες, καθώς και από τη μεθοδολογία που χρησιμοποιείται για τη δημιουργία τους. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) πρόσθεσε πρόσφατα νεφρική και ουρολογική νόσο στις πληροφορίες θνησιμότητας που παρακολουθούνται παγκοσμίως και θα πρέπει να είναι μια πολύτιμη πηγή τέτοιων δεδομένων με την πάροδο του χρόνου - ωστόσο ο ΠΟΥ δεν δημοσιεύει τις πληροφορίες ανά ηλικιακή ομάδα. 5 Βάσεις δεδομένων όπως οι Παιδονεφρικές Δοκιμές και Συνεργατικές Μελέτες Βόρειας Αμερικής (NAPRTCS)6 το Σύστημα Νεφρικών Δεδομένων των ΗΠΑ (USRDS)7 και το μητρώο EDTA⁸περιλαμβάνουν δεδομένα για την παιδιατρική ESRD και μερικά για τη ΧΝΝ. Έργα όπως το Ital Kid9 και το ChronicΝεφρική Νόσοςσε παιδιά (CKiD)¹⁰μελέτες, η μελέτη Global Burden of Disease Study 2013, καθώς και τα μητρώα που υπάρχουν πλέον σε πολλές χώρες παρέχουν σημαντικές πληροφορίες και απαιτούνται περισσότερες.

Το AKI μπορεί να οδηγήσει σε ΧΝΝ, σύμφωνα με επιλεγμένες μελέτες πληθυσμού ενηλίκων.¹² Η συχνότητα εμφάνισης AKI μεταξύ των παιδιών που εισάγονται σε μονάδα εντατικής θεραπείας ποικίλλει ευρέως - από 8 τοις εκατό έως 89 τοις εκατό.¹Το αποτέλεσμα εξαρτάται από τους διαθέσιμους πόρους. Αναμένονται τα αποτελέσματα από έργα όπως η μελέτη AWARE, μια μελέτη πέντε εθνών για το AKI σε παιδιά.¹³Μελέτες ενός κέντρου, καθώς και μετα-αναλύσεις, υποδεικνύουν ότι τόσο η ΑΚΙ όσο και η ΧΝΝ στα παιδιά ευθύνονται για μια μειοψηφία ΧΝΝ παγκοσμίως.^2,3Ωστόσο, είναι όλο και πιο εμφανές ότιΝεφρική Νόσοςστην ενήλικη ζωή πηγάζει συχνά από αΠαιδική ηλικίακληρονομιά.

Το φάσμα των Παιδιατρικών Νεφροπαθειών

Οι συνθήκες που ευθύνονται για τη ΧΝΝ σεΠαιδική ηλικία, με επικράτηση συγγενών και κληρονομικών διαταραχών, διαφέρουν ουσιαστικά από αυτές των ενηλίκων. Μέχρι σήμερα, έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε περισσότερα από 150 γονίδια ότι μεταβάλλουν την ανάπτυξη των νεφρών ή συγκεκριμένες σπειραματικές ή σωληναριακές λειτουργίες.¹⁴ Οι περισσότερες από αυτές τις γενετικές διαταραχές εμφανίζονται κατά τη διάρκειαΠαιδική ηλικίακαι μπορεί να οδηγήσει σε προοδευτική ΧΝΝ. Οι συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος (CAKUT) ευθύνονται για τη μεγαλύτερη κατηγορία ΧΝΝ στα παιδιά (βλ. Πίνακα ²) και περιλαμβάνουν νεφρική υποπλασία/δυσπλασία και αποφρακτική ουροπάθεια. Σημαντικές υποομάδες μεταξύ των νεφρικών δυσπλασιών είναι οι κυστικέςνεφρικές παθήσεις, που προέρχονται από γενετικά ελαττώματα των πρωτογενών βλεφαρίδων των επιθηλιακών κυττάρων των σωληναρίων. Πολλές παιδιατρικές σπειραματοπάθειες προκαλούνται από γενετικά ή επίκτητα ελαττώματα των ποδοκυττάρων, του μοναδικού κυτταρικού τύπου που καλύπτει τα σπειραματικά τριχοειδή αγγεία. Λιγότερο συχνές αλλά σημαντικές αιτίεςΠαιδική ηλικίαΗ ΧΝΝ είναι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές όπως η υπεροξαλουρία και η κυστίνωση και το άτυπο αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο, η θρομβωτική μικροαγγειοπάθεια που σχετίζεται με γενετικές ανωμαλίες του συμπληρώματος, της πήξης ή των μεταβολικών οδών.

Σε διάφορες ταξινομήσεις, δεν είναι σαφές πώς να κατηγοριοποιηθούν τα παιδιά που έχουν υποστεί AKI και προφανώς ανάρρωσαν, ή πώς και αν θα συμπεριληφθούν εκείνα τα παιδιά που είχαν περιγεννητικές προκλήσεις, που πιθανότατα έχουν ως αποτέλεσμα σχετικά χαμηλό αριθμό νεφρώνων.

Μεταξύ των παιδιών μεΠαιδική ηλικία-έναρξη νεφρικής νόσου τελικού σταδίου (ESRD), οι σπειραματοπάθειες είναι ελαφρώς περισσότερες και οι συγγενείς ανωμαλίες λιγότερο συχνές (Πίνακας 2), λόγω της τυπικά ταχύτερης απώλειας νεφρώνων στη σπειραματική νόσο. Ωστόσο, πρόσφατα στοιχεία υποδηλώνουν ότι πολλοί ασθενείς με ηπιότερες μορφές CAKUT μπορεί να εξελιχθούν σε ESRD κατά την ενήλικη ζωή, με κορύφωση την τέταρτη δεκαετία της ζωής.¹⁵

Υπάρχουν εθνικές και περιφερειακές διαφορές στους τύπους και τα μαθήματα τόσο του ΑΚΙ όσο και του ΧΝΝ κατά τη διάρκειαΠαιδική ηλικίακαι πέρα. Θάνατος απόΝεφρική Νόσοςείναι υψηλότερη στις αναπτυσσόμενες χώρες και πρέπει να αντιμετωπιστούν οι εθνικές και περιφερειακές ανισότητες στη φροντίδα και στην έκβαση. Επιπλέον, η πρόσβαση στην περίθαλψη ποικίλλει, ανάλογα με την περιοχή, τη χώρα και τις υποδομές της. Με την εστίαση σεΝεφρική ΝόσοςσεΠαιδική ηλικία, μπορεί να βρεθούν οικονομικά αποδοτικές λύσεις, καθώς η έγκαιρη και προληπτική αντιμετώπιση της νόσου μπορεί να αποτρέψει αργότερα, πιο προχωρημένη ΧΝΝ. Οι προσδοκίες εξαρτώνται από τη διαθεσιμότητα φροντίδας και διαχείρισης. Η θεραπεία παιδιών, ακόμη και από τη βρεφική ηλικία, που έχουν AKI και ΧΝΝ που απαιτούν θεραπεία νεφρικής υποκατάστασης μπορεί να είναι αποτελεσματική στον μετριασμό του βάρους της νεφρικής νόσου στην ενήλικη ζωή. Για να γίνει αυτό απαιτούνται πόροι που εστιάζουν στους πιο γρήγορους και οικονομικά αποδοτικούς τρόπους για την παροχή οξείας RRT σεΠαιδική ηλικία.

Συγγενής Νεφρική Νόσος και Αναπτυξιακή Προέλευση της Υγείας και Ασθένειας, Νεφρική κληρονομιά και συνέπειες

Σε περιοχές όπου τα προγεννητικά υπερηχογραφήματα εμβρύου είναι ρουτίνα, πολλά παιδιά με ουρολογικές ανωμαλίες εντοπίζονται προγεννητικά, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση. Ωστόσο, σε μεγάλο μέρος του κόσμου, τα παιδιά με δομικές ανωμαλίες εντοπίζονται πολύ αργότερα, όταν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Ενώ ο γενικευμένος έλεγχος για πρωτεϊνουρία, αιματουρία και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος πραγματοποιείται σε ορισμένες χώρες και περιοχές, υπάρχει έλλειψη συναίνεσης ως προς την αποτελεσματικότητά του. Ωστόσο, υπάρχει γενική συμφωνία ότι παιδιά με προγεννητικές μελέτες υπερήχων που υποδεικνύουν πιθανές ανωμαλίες του ουρογεννητικού συστήματος, παιδιά με οικογενειακό ιστορικόΝεφρική Νόσοςκαι παιδιά με σημεία όπως αδυναμία ευδοκίμησης ή ιστορικό ουρολοίμωξης, δυσλειτουργία ούρησης ή μη φυσιολογική εμφάνιση ούρων θα πρέπει να εξετάζονται. Ο αρχικός έλεγχος θα περιλαμβάνει μια εστιασμένη φυσική εξέταση και μια ράβδο μέτρησης ούρων, επίσημη ανάλυση ούρων και ένα βασικό χημικό πάνελ, ακολουθούμενο από μια πιο εστιασμένη αξιολόγηση εάν ενδείκνυται.

Ανάλογα με τη διάγνωση, μπορεί να ενδείκνυται οριστική θεραπεία. Ωστόσο, οι ενδείξεις ότι η θεραπεία θα επιβραδύνει την εξέλιξη της ΧΝΝ σεΠαιδική ηλικίαπαραμένει περιορισμένη. Μπορεί να ενδείκνυνται αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης, αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης, αντιοξειδωτικά και, πιθανώς, διατροφικές αλλαγές, ανάλογα με τη διάγνωση. Ωστόσο, οι διατροφικές αλλαγές πρέπει να επιτρέπουν την επαρκή ανάπτυξη και ανάπτυξη. Η δοκιμή ESCAPE παρείχε στοιχεία ότι ο αυστηρός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης επιβραδύνει την εξέλιξη της ΧΝΝ σε παιδιά ανεξάρτητα από τον τύπο της υποκείμενηςΝεφρική Νόσος.¹⁶

Μερικά πολύ μικρά παιδιά μπορεί να χρειαστούν θεραπεία νεφρικής υποκατάστασης στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Πρόσφατα δεδομένα που συγκεντρώθηκαν από μητρώα παγκοσμίως δείχνουν καλή επιβίωση, ακόμη και όταν απαιτείται αιμοκάθαρση από τη νεογνική ηλικία.2,17 Η μεταμόσχευση νεφρού, η προτιμώμενη θεραπεία νεφρικής υποκατάστασης στα παιδιά, είναι γενικά κατάλληλη μετά την ηλικία των 12 μηνών, με εξαιρετική επιβίωση ασθενών και αλλομοσχεύματος, ανάπτυξη και ανάπτυξη.

Σωρεύονται αποδείξειςΠαιδική ηλικία-Η έναρξη της ΧΝΝ οδηγεί σε επιταχυνόμενη καρδιαγγειακή νοσηρότητα και μείωση του προσδόκιμου ζωής. Οι συνεχιζόμενες μεγάλες προοπτικές μελέτες, όπως η (Cardiovascular Comorbidity in Children with CKD (4C) Study) αναμένεται να ενημερώσουν για τα αίτια και τις συνέπειες της πρώιμης καρδιαγγειακής νόσου σε παιδιά με ΧΝΝ.¹⁸

Εκτός από εκείνα τα παιδιά με συγγενήΝεφρική Νόσος, είναι πλέον γνωστό ότι τα περιγεννητικά συμβάντα μπορεί να επηρεάσουν τη μελλοντική υγεία ελλείψει προφανώνΝεφρική Νόσοςστην πρώιμη ζωή.19 Τα πρόωρα βρέφη φαίνεται να διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο γιαΝεφρική Νόσοςπολύ μετά τη γέννησή τους, με βάση τόσο τις μελέτες κοόρτης παρατήρησης όσο και τις αναφορές περιπτώσεων. Όλο και περισσότερα πρόωρα βρέφη επιβιώνουν, συμπεριλαμβανομένων πολλών που γεννήθηκαν πολύ πριν ολοκληρωθεί η νεφρογένεση.²⁰Τα περιορισμένα διαθέσιμα δεδομένα υποδεικνύουν ότι στη διαδικασία της νοσηλείας νεογνών στη ΜΕΘ, τέτοια μωρά λαμβάνουν πολλές νεφροτοξίνες και ότι αυτά που πεθαίνουν πριν από το εξιτήριο από τον παιδικό σταθμό έχουν λιγότερα και μεγαλύτερα σπειράματα.²²Ακόμη πιο ανησυχητικό, άφθονα επιδημιολογικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι τα άτομα που γεννιούνται στη γέννηση αλλά με σχετικά χαμηλό βάρος γέννησης μπορεί να διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για υπέρταση, λευκωματουρία και ΧΝΝ στη μετέπειτα ζωή τους.²³ Όταν επιδιώκονται άμεσες μετρήσεις, τέτοια άτομα, ως ενήλικες, μπορεί να έχουν λιγότερους νεφρώνες, άρα χαμηλή καρδιονεφρική κληρονομιά.

Εστιάζοντας στα παιδιά για την Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού, θα σημειώσουμε ότι είναι σημαντικό να παρακολουθείται η νεφρική λειτουργία και η αρτηριακή πίεση καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σε εκείνα τα άτομα που γεννιούνται νωρίς ή μικρά για ραντεβού. Με αυτόν τον τρόπο και αποφεύγοντας τα νεφροτοξικά φάρμακα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, μπορεί να είναι δυνατό να αποφευχθεί η ΧΝΝ σε πολλούς ανθρώπους.

Πόροι και Θεραπευτικές για Παιδιά-Διαφορές από τη Θεραπευτική σε Ενήλικες

Υπάρχουν διαφορές στη διαθεσιμότητα πόρων για τη θεραπεία της ΑΚΙ σε παιδιά και νέους. Κατά συνέπεια, πάρα πολλά παιδιά και νεαροί ενήλικες στις αναπτυσσόμενες χώρες υποκύπτουν εάν εμφανιστεί AKI. Για την αντιμετώπιση του προβλήματος, το ISN ξεκίνησε το Saving Young Lives Project, το οποίο στοχεύει τόσο στην πρόληψη του AKI με έγκαιρη θεραπεία της λοίμωξης ή/και την παροχή κατάλληλης θεραπείας υγρών και ηλεκτρολυτών, όσο και στη θεραπεία του AKI όταν εμφανίζεται. Αυτό το συνεχιζόμενο έργο στην Υποσαχάρια Αφρική και τη Νοτιοανατολική Ασία, στο οποίο συμμετέχουν ισότιμα ​​τέσσερα ιδρύματα νεφρών (IPNA, ISN, ISPD και SKCF),* επικεντρώνεται στη δημιουργία και διατήρηση κέντρων για τη φροντίδα του AKI, συμπεριλαμβανομένης της παροχής οξείας περιτοναϊκής κάθαρσης . Συνδέεται με το έργο του ISN 0 by 25, το οποίο καλεί τα μέλη να διασφαλίσουν έως το 2025 ότι κανείς δεν θα πεθάνει από προληπτικό και οξύ νεφρικό τραυματισμό.

Λόγω της υπεροχής των συγγενών και κληρονομικών διαταραχών, οι θεραπευτικοί πόροι για παιδιά με ΧΝΝ έχουν ιστορικά περιοριστεί σε μερικές ανοσολογικές καταστάσεις. Πολύ πρόσφατα, η πρόοδος στην ανάπτυξη φαρμάκων σε συνδυασμό με τις προόδους στη γενετική γνώση και τις διαγνωστικές ικανότητες έχει αρχίσει να ξεπερνά τον μακροχρόνιο «θεραπευτικό μηδενισμό» στην παιδιατρικήΝεφρική Νόσος. Το άτυπο HUS, που θεωρείται από καιρό δυσοίωνο, με υψηλή πιθανότητα εξέλιξης σε ESRD και υποτροπή μετά τη μεταμόσχευση, έχει μετατραπεί σε θεραπεύσιμη πάθηση - με την εμφάνιση ενός μονοκλωνικού αντισώματος που αναστέλλει ειδικά την ενεργοποίηση του C5.²⁴24 Ένα άλλο παράδειγμα είναι η χρήση ανταγωνιστών υποδοχέα βαζοπρεσσίνης για την επιβράδυνση της ανάπτυξης κύστεων και τη διατήρηση της λειτουργίας των νεφρών σε πολυκυστικάΝεφρική Νόσος.²⁵Αποδεικνύεται για πρώτη φορά αποτελεσματική σε ενήλικες με αυτοσωμικό επικρατές πολυκυστικόΝεφρική Νόσος, η θεραπεία με vaptans υπόσχεται επίσης την υπολειπόμενη μορφή της νόσου, η οποία εμφανίζεται και συχνά εξελίσσεται σε ESRD κατά τη διάρκειαΠαιδική ηλικία.

Ωστόσο, το όφελος των ασθενών από τις ανακαλύψεις της φαρμακολογικής έρευνας τίθεται σε κίνδυνο σε παγκόσμια κλίμακα από το τεράστιο κόστος ορισμένων από τους νέους θεραπευτικούς παράγοντες. Η αναζήτηση για προσιτές καινοτόμες θεραπείες για σπάνιες ασθένειες θα είναι βασικό ζήτημα στην παιδιατρική νεφρολογία τα επόμενα χρόνια.

Ο εντοπισμός των παιδιών που ενδέχεται να ωφεληθούν από νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις θα διευκολυνθεί σε μεγάλο βαθμό από την ανάπτυξη κλινικών μητρώων που θα ενημερώνουν για τη φυσική πορεία της νόσου, συμπεριλαμβανομένων των συσχετίσεων γονότυπου-φαινοτύπου. Εκτός από βάσεις δεδομένων για συγκεκριμένες ασθένειες, υπάρχει επίσης ανάγκη για μητρώα ειδικά για τη θεραπεία. Αυτά είναι ιδιαίτερα σημαντικά σε τομείς όπου οι κλινικές δοκιμές είναι δύσκολο να πραγματοποιηθούν λόγω μικρού αριθμού ασθενών και έλλειψης ενδιαφέροντος από τη βιομηχανία, καθώς και για θεραπείες που χρειάζονται παγκόσμια ανάπτυξη ή βελτίωση. Για παράδειγμα, υπάρχει σήμερα μια μεγάλη διεθνής κλίση στη διείσδυση και την απόδοση της παιδιατρικής αιμοκάθαρσης και μεταμόσχευσης. Ενώ τα ποσοστά επιβίωσης παιδιατρικών ασθενών και τεχνικής είναι εξαιρετικά και μάλιστα ανώτερα από αυτά των ενηλίκων σε πολλές βιομηχανικές χώρες, υπολογίζεται ότι σχεδόν το ήμισυ του κόσμουΠαιδική ηλικίαστον πληθυσμό δεν προσφέρεται καθόλου θεραπεία χρόνιας νεφρικής υποκατάστασης (RRT). Η παροχή πρόσβασης σε RRT για όλα τα παιδιά θα είναι μια τεράστια μελλοντική πρόκληση. Για να αποκτήσει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τα δημογραφικά στοιχεία και τα αποτελέσματα της παιδιατρικής RRT, η Διεθνής Ένωση Παιδιατρικής Νεφρολογίας (IPNA) πρόκειται να ξεκινήσει ένα παγκόσμιο μητρώο βασισμένο στον πληθυσμό. Εάν είναι επιτυχής, το μητρώο IPNA RRT μπορεί να γίνει πρότυπο για την παγκόσμια συλλογή δεδομένων.

Η μετάβαση από την Παιδιατρική στην Φροντίδα Ενηλίκων

Η μετάβαση της φροντίδας για εφήβους μεΝεφρική Νόσοςσε περιβάλλον ενηλίκων είναι ζωτικής σημασίας τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους φροντιστές τους. Η μη συμμόρφωση είναι ένα πολύ συχνό χαρακτηριστικό της μετάβασης από την παιδιατρική στη φροντίδα ενηλίκων για νεαρούς ασθενείς με χρόνιες παθήσεις.26-28 Ως εκ τούτου, πρέπει να ληφθούν υπόψη βήματα σε συνδυασμό με συστηματικά καθορισμένες διαδικασίες που υποστηρίζονται από επικυρωμένα μονοπάτια και αξιόπιστες οδηγίες για εξασφαλίσει επιτυχή αποτελέσματα.

Στη διαδικασία της αλλαγής από την παιδιατρική φροντίδα σε ενήλικες, η «μετάβαση», η οποία θα πρέπει να συμβεί σταδιακά, πρέπει να διακρίνεται από τη «μεταφορά», η οποία είναι συχνά μια απότομη και μηχανιστική αλλαγή στο περιβάλλον του παρόχου. Η εισαγωγή της έννοιας της μετάβασης θα πρέπει να είναι προληπτική, ξεκινώντας από μήνες έως χρόνια πριν από τον καθορισμένο χρόνο, καθώς τα παιδιά περνούν στην εφηβεία και την ενηλικίωση. Ο απώτερος στόχος είναι να καλλιεργηθεί μια ισχυρή σχέση και ένα εξατομικευμένο σχέδιο στο νέο περιβάλλον που επιτρέπει στον ασθενή να αισθάνεται αρκετά άνετα ώστε να αναφέρει τη μη συμμόρφωση και άλλα κενά στη φροντίδα.

Ένα σχέδιο μετάβασης πρέπει να αναγνωρίζει ότι η συναισθηματική ωριμότητα των παιδιών μεΝεφρική Νόσοςμπορεί να διαφέρουν πολύ. Η αξιολόγηση του φροντιστή και της οικογενειακής δομής, καθώς και των πολιτιστικών, κοινωνικών και οικονομικών παραγόντων τη στιγμή της μετάβασης, είναι καίριας σημασίας, συμπεριλαμβανομένης μιας ρεαλιστικής εκτίμησης του φόρτου του φροντιστή.⁴Ο κατάλληλος χρόνος και η μορφή της μετάβασης μπορεί να διαφέρει ευρέως μεταξύ διαφορετικών ασθενών και σε διαφορετικά περιβάλλοντα. Ως εκ τούτου, μπορεί να προτιμάται μια ευέλικτη διαδικασία χωρίς καθορισμένη ημερομηνία και ακόμη και χωρίς οριοθετημένη μορφή.

Είναι σημαντικό ότι η μετάβαση μπορεί να χρειαστεί να επιβραδυνθεί, να σταματήσει ή ακόμα και να αντιστραφεί προσωρινά κατά τη διάρκεια κρίσεων όπως εξάρσεις ή εξέλιξη της νόσου ή εάν παρουσιαστεί οικογενειακή ή κοινωνική αστάθεια. Μια πρόσφατη κοινή συναινετική δήλωση της Διεθνούς Εταιρείας Νεφρολογίας (ISN) και της Διεθνούς Εταιρείας Παιδιατρικής Νεφρολογίας (IPNA) πρότεινε βήματα που συνάδουν με τα σημεία που μόλις περιγράφηκαν, με στόχο την ενίσχυση της μετάβασης της φροντίδας σεΝεφρική Νόσοςστην κλινική πράξη.^29,30

Πρόσκληση για δημιουργία περαιτέρω πληροφοριών και δράσης

Δεδομένων των τρωτών σημείων των παιδιών μεΝεφρική Νόσοςσυμπεριλαμβανομένου του αντίκτυπου στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη και τη μελλοντική ζωή ως ενήλικας, και δεδομένου του πολύ μεγαλύτερου ποσοστού παιδιών στις αναπτυσσόμενες χώρες που αντιμετωπίζουν περιορισμούς πόρων, η εκπαίδευση όλων των εμπλεκόμενων είναι επιτακτική ανάγκη προκειμένου να ευθυγραμμιστούν εκ νέου οι επικοινωνίες και οι ενέργειες^.31,32Αυτές οι προσπάθειες θα πρέπει να ενθαρρύνουν τις περιφερειακές και διεθνείς συνεργασίες και την ανταλλαγή ιδεών μεταξύ τοπικών ιδρυμάτων νεφρών, επαγγελματικών εταιρειών, άλλων μη κερδοσκοπικών οργανισμών και κρατών και κυβερνήσεων, έτσι ώστε να βοηθηθούν όλοι οι ενδιαφερόμενοι να βελτιώσουν την υγεία, την ευημερία και την ευημερία και ποιότητα ζωής των παιδιών μενεφρικές παθήσειςκαι να εξασφαλίσουν τη μακροζωία τους μέχρι την ενηλικίωση.

Ωστόσο, μέχρι πρόσφατα, η δήλωση συναίνεσης του ΠΟΥ για τις μη μεταδοτικές ασθένειες (ΜΝΚ) περιλάμβανε καρδιαγγειακές παθήσεις, καρκίνο, διαβήτη και χρόνια αναπνευστικά νοσήματα, αλλά όχιΝεφρική Νόσος.^33,34_ENREF_⁹. Ευτυχώς, λόγω, εν μέρει, μιας παγκόσμιας εκστρατείας υπό την ηγεσία του ISN, αναφέρεται η Πολιτική Διακήρυξη για τα ΜΚΠ από τη Σύνοδο Κορυφής των Ηνωμένων Εθνών το 2011Νεφρική Νόσοςστο σημείο 19.³⁵

Αύξηση της εκπαίδευσης και της ευαισθητοποίησης σχετικά με τις νεφρικές παθήσεις γενικά καιΝεφρική ΝόσοςσεΠαιδική ηλικία, ειδικότερα, συνάδει με τους στόχους του ΠΟΥ για μείωση της θνησιμότητας από NCD με πρωτοβουλίες 10-ετούς στόχου σε επίπεδο πληθυσμού που εστιάζουν στις αλλαγές στον τρόπο ζωής (συμπεριλαμβανομένης της μείωσης της χρήσης καπνού, του ελέγχου της πρόσληψης αλατιού, του διαιτητικού ελέγχου της ενέργειας και μείωση της πρόσληψης αλκοόλ) και αποτελεσματικές παρεμβάσεις (συμπεριλαμβανομένης της αρτηριακής πίεσης, της χοληστερόλης και του γλυκαιμικού ελέγχου). Απαιτούνται αυξημένες προσπάθειες για την εκ νέου ευθυγράμμιση και επέκταση αυτών των διεπιστημονικών συνεργασιών με πιο αποτελεσματική εστίαση στην έγκαιρη ανίχνευση και διαχείρισηΝεφρική Νόσοςστα παιδιά. Ενώ τα θέματα που σχετίζονται μεΝεφρική Νόσοςμπορεί να επισκιαστούν από άλλα ΜΚΠ με φαινομενικά μεγαλύτερες επιπτώσεις στη δημόσια υγεία, όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος και οι καρδιαγγειακές παθήσεις, οι προσπάθειές μας θα πρέπει επίσης να αυξήσουν την εκπαίδευση και την ευαισθητοποίηση σχετικά με τέτοιες αλληλεπικαλυπτόμενες καταστάσεις όπως οι καρδιονεφρικές συνδέσεις, η παγκόσμια φύση της ΧΝΝ και της ESRD ως μείζονος NCD. και ο ρόλος τουΝεφρική Νόσοςως πολλαπλασιαστική νόσο και συγχυτικό παράγοντα για άλλα ΜΝΚ. Οι λευκές βίβλοι που περιλαμβάνουν άρθρα συναίνεσης και αξιολογήσεις σχεδίων από παγκοσμίου φήμης εμπειρογνώμονες μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση αυτών των στόχων.³⁶

^{ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ}

1. Goldstein SL. Οξεία νεφρική βλάβη στα παιδιά και οι πιθανές συνέπειές της στην ενήλικη ζωή. Blood Purif 2012;33(1- 3):131-7.

2. Harambat J, van Stralen KJ, Kim JJ, Tizard EJ. Επιδημιολογία χρόνιαςΝεφρική Νόσοςστα παιδιά. Pediatr Nephrol 2012;27(3):363-73.

3. Warady BA, Chadha V. ChronicΝεφρική Νόσοςστα παιδιά: η παγκόσμια προοπτική. Pediatr Nephrol 2007; 22(12):1999- 2009.

4. Furth SL, Cole SR, Moxey-Mims Μ, Kaskel F, et αϊ. Σχεδιασμός και μέθοδοι της προοπτικής μελέτης κοόρτης για τη χρόνια νεφρική νόσο στα παιδιά (ΧΝΝ). Clin J Am Soc Nephrol 2006;1(5):1006-15.

5. Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. Στατιστικά και πληροφοριακά συστήματα υγείας: Εκτιμήσεις για την περίοδο 2000–2012 [Διαδίκτυο]. [Αναφορά: 12 Νοεμβρίου 2015]. Διαθέσιμο από: http://www. who.int/healthinfo/global_burden_disease/estimates/ en/index1.html.

6. Παιδιατρικές νεφρικές δοκιμές και συνεργατικές μελέτες Βόρειας Αμερικής. Ετήσιες Εκθέσεις NAPRTCSA [Διαδίκτυο]. [Αναφορά: 12 Νοεμβρίου 2015]. Διαθέσιμο από: https://web.emmes.com/ study/ped/annlrept/annlrept.html.

7. Saran R, Li Y, Robinson Β, Ayanian J, et αϊ. US Renal Data System 2014 Annual Data Report: Epidemiology ofΝεφρική Νόσοςστις Ηνωμένες Πολιτείες. Am J Kidney Dis 2015;66(1 Suppl 1): Svii, S1-305.

8. Μητρώο ESPN/ERA-EDTA. Ευρωπαϊκό Μητρώο για Παιδιά σε Θεραπεία Νεφρικής Υποκατάστασης [Διαδίκτυο]. [Αναφορά: 12 Νοεμβρίου 2015]. Διαθέσιμο από: http://www.espn-reg. org/index.jsp.

9. Ardissino G, Daccò V, Testa S, Bonaudo R, et al. Επιδημιολογία χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας σε παιδιά: δεδομένα από το έργο ItalKid. Pediatrics 2003;111(4 Pt 1):e382-7.

10. Wong CJ, Moxey-Mims Μ, Jerry-Fluker J, Warady BA, et αϊ. CKiD (CKD σε παιδιά) προοπτική μελέτη κοόρτης: μια ανασκόπηση των τρεχόντων ευρημάτων. Am J Kidney Dis 2012;60(6):1002-11.

11. Global Burden of Disease Study 2013 Collaborators. Παγκόσμια, περιφερειακή και εθνική επίπτωση, επικράτηση και χρόνια ζωής με αναπηρία για 301 οξείες και χρόνιες ασθένειες και τραυματισμούς σε 188 χώρες, 1990–2013: μια συστηματική ανάλυση για τη μελέτη του παγκόσμιου βάρους της νόσου 2013. Lancet 2015;386(9995) :743-800.

12. Coca SG, Singanamala S, Parikh CR. ΧρόνιοςΝεφρική Νόσοςμετά από οξεία νεφρική βλάβη: μια συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση. Kidney Int 2012;81(5):442-8.

13. Basu RK, Kaddourah Α, Terrell Τ, Mottes Τ, et αϊ. Αξιολόγηση Παγκόσμιας Οξείας Νεφρικής Κάκωσης, Νεφρικής Στηθάγχης και Επιδημιολογίας σε βαρέως πάσχοντα παιδιά (AWARE): πρωτόκολλο μελέτης για μια προοπτική μελέτη παρατήρησης. BMC Nephrol 2015; 16:24.

14. Eckardt KU, Coresh J, Devuyst Ο, Johnson RJ, et αϊ. Η εξελισσόμενη σημασία τουΝεφρική Νόσος: από την υποειδικότητα στην παγκόσμια επιβάρυνση της υγείας. Lancet 2013;382(9887):158-69.

15. Wühl Ε, van Stralen KJ, Verrina Ε, Bjerre Α, et αϊ. Χρόνος και έκβαση της θεραπείας νεφρικής υποκατάστασης σε ασθενείς με συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος. Clin J Am Soc Nephrol 2013; 8(1):67-74.

16. ESCAPE Trial Group, Wühl E, Trivelli A, Picca S, et al. Αυστηρός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης και εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας στα παιδιά. N Engl J Med 2009;361(17):1639-50.

17. van Stralen KJ, Borzych-Du Alka D, Hataya Η, Kennedy SE, et αϊ. Επιβίωση και κλινικά αποτελέσματα παιδιών που ξεκινούν θεραπεία νεφρικής υποκατάστασης στη νεογνική περίοδο. Kidney Int 2014;86(1):168-74.

18. Querfeld U, Ararat A, Bayazit AK, Bakkaloglu AS, et al. Η Καρδιαγγειακή Συννοσηρότητα σε Παιδιά με ΧρόνιαΝεφρική Νόσος(4Γ) μελέτη: στόχοι, σχεδιασμός και μεθοδολογία. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5(9):1642-8.

19. Hoy WE, Ingelfinger JR, Hallan S, Hughson MD, et al. Η πρώιμη ανάπτυξη του νεφρού και οι επιπτώσεις στη μελλοντική υγεία. J Dev Orig Health Dis 2010;1(4):216-33.

20. Flynn JT, Ng DK, Chan GJ, Samuels J, et al. Η επίδραση του μη φυσιολογικού ιστορικού γέννησης στην περιπατητική αρτηριακή πίεση και την εξέλιξη της νόσου σε παιδιά με χρόνιαΝεφρική Νόσος. J Pediatr 2014;165(1):154-62.

21. Rodríguez MM, Gómez AH, Abitbol CL, Chandar JJ, et al. Ιστομορφομετρική ανάλυση της μεταγεννητικής γένεσης σπειραμάτων σε εξαιρετικά πρόωρα βρέφη. Pediatr Dev Pathol 2004;7(1):17- 25.

22. Abitbol CL, Bauer CR, Montané B, Chandar J, et al. Μακροχρόνια παρακολούθηση βρεφών εξαιρετικά χαμηλού βάρους γέννησης με νεογνική νεφρική ανεπάρκεια. Pediatr Nephrol 2003; 18(9):887-93.

23. Hodgin JB, Rasoulpour M, Markowitz GS, D'Agati VD. Το πολύ χαμηλό βάρος γέννησης αποτελεί παράγοντα κινδύνου για δευτερογενή εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρωση. Clin J Am Soc Nephrol 2009; 4(1):71-6.

24. Verhave JC, Wetzels JF, van de Kar NC. Νέες πτυχές του άτυπου αιμολυτικού ουραιμικού συνδρόμου και ο ρόλος της εκουλιζουμάμπης. Nephrol Dial Transplant 2014; 29 Suppl 4:iv131- 41.

25. Τόρες Β.Ε. Ανταγωνιστές υποδοχέα αγγειοπιεστίνης, καρδιακή ανεπάρκεια και πολυκυστικήΝεφρική Νόσος. Annu Rev Med 2015;66:195- 210.

26. Jarzembowski Τ, John E, Panaro F, Heiliczer J, et al. Επίδραση της μη συμμόρφωσης στο αποτέλεσμα μετά από παιδιατρική μεταμόσχευση νεφρού: ανάλυση σε φυλετικές υποομάδες. Pediatr Transplant 2004;8(4):367-71.

27. Watson AR. Μη συμμόρφωση και μεταφορά από παιδιατρική στη μονάδα μεταμόσχευσης ενηλίκων. Pediatr Nephrol 2000;14(6):469-72.

28. Aujoulat I, Deccache Α, Charles AS, Janssen Μ, et al. Μη συμμόρφωση σε έφηβους λήπτες μοσχευμάτων: ο ρόλος της αβεβαιότητας στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης. Pediatr Transplant 2011;15(2):148-56.

29. Watson AR, Harden ΡΝ, Ferris ΜΕ, Kerr PG, et αϊ. Μετάβαση

από παιδιατρικές νεφρικές υπηρεσίες σε ενήλικες: μια δήλωση συναίνεσης από τη Διεθνή Εταιρεία Νεφρολογίας (ISN) και τη Διεθνή Ένωση Παιδιατρικής Νεφρολογίας (IPNA). Kidney Int 2011;80(7):704-7.

30. Watson AR, Harden Ρ, Ferris Μ, Kerr PG, et αϊ. Μετάβαση από παιδιατρικές νεφρικές υπηρεσίες σε ενήλικες: μια δήλωση συναίνεσης από τη Διεθνή Εταιρεία Νεφρολογίας (ISN) και τη Διεθνή Ένωση Παιδιατρικής Νεφρολογίας (IPNA). Pediatr Nephrol 2011; 26(10):1753-7.

31. Gallieni Μ, Aiello Α, Tucci Β, Sala V, et al. Το βάρος της υπέρτασης καιΝεφρική Νόσοςστη βορειοανατολική Ινδία: το έργο του Ινστιτούτου για τις Ινδικές Μη μεταδοτικές ασθένειες Μητέρας και Παιδιού. Scientific World Journal 2014;2014:320869.

32. White A, Wong W, Sureshkumur P, Singh G. The burden ofΝεφρική Νόσοςσε ιθαγενή παιδιά της Αυστραλίας και της Νέας Ζηλανδίας, επιδημιολογία, προηγούμενοι παράγοντες και εξέλιξη σε χρόνια νεφρική νόσο. J Paediatr Child Health 2010;46(9):504-9.

33. Zarocostas J. Ανάγκη αύξησης της εστίασης στις μη μεταδοτικές ασθένειες στην παγκόσμια υγεία, λέει ο ΠΟΥ. BMJ 2010; 341:c7065.

34. Gulland A. Ο ΠΟΥ συμφωνεί να δημιουργήσει το σώμα για δράση σε μη μεταδοτικές ασθένειες. BMJ 2013; 346:f3483.

35. Feehally J. ChronicΝεφρική Νόσος: Επιβάρυνση υγείας τουΝεφρική Νόσοςαναγνωρισμένο από τον ΟΗΕ. Nat Rev Nephrol 2011;8(1):12-3.

36. Couser WG, Remuzzi G, Mendis S, Tonelli M. Η συμβολή του χρόνιουΝεφρική Νόσοςστο παγκόσμιο βάρος των μεγάλων μη μεταδοτικών ασθενειών. Kidney Int 2011;80(12):1258-70.