Πολυσπλαχνική Πολυκυστική Νόσος-Μελέτη περίπτωσης και ανασκόπηση

Αφηρημένη

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών (PKD) εμφανίζεται σε περίπου μία στις 20,000 γεννήσεις. Είναι ακόμη πιο σπάνιο να υπάρχουν κύστεις σε άλλα όργανα όπως τα επινεφρίδια, το συκώτι και η ουροδόχος κύστη. Ανασκοπώντας τη βιβλιογραφία, υπάρχουν ενδείξεις ότι η PKD εμφανίζεται σε συνδυασμό με πολυκυστική ηπατική νόσο, αλλά μέχρι σήμερα δεν έχουν αναφερθεί πολυοργανικές κύστεις. Μια αυτοψία ενός εμβρύου 36-εβδομάδων έδειξε πολλαπλές κύστεις στους νεφρούς, το ήπαρ, τα επινεφρίδια και την ουροδόχο κύστη. Περαιτέρω ιστοπαθολογικές αναφορές επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Ένα ιστορικό προηγούμενου ενδομήτριου θανάτου ενός άλλου παιδιού στις 28 εβδομάδες κύησης υποδηλώνει την παρουσία ενός οικογενούς φαινοτύπου. Τα αλλεπάλληλα προγεννητικά υπερηχογραφήματα δεν αποκάλυψαν ανωμαλίες, τονίζοντας τον σημαντικό ρόλο της αυτοψίας του εμβρύου στο πλαίσιο του ελλιπούς μαιευτικού ιστορικού. Η διάγνωση των εμβρυϊκών ανωμαλιών είναι χρήσιμη για την παροχή συμβουλών στους γονείς σχετικά με την πιθανή επανεμφάνιση μιας νέας εγκυμοσύνης.

Λέξεις-κλειδιά

Πολυκυστική νεφρική νόσο; Αυτοψία; Χρωμοσωμική μικροσυστοιχία;Τα αποτελέσματα του Cistanche.

Κάντε κλικ εδώ για να μάθετετα οφέλη του Cistanche.

Εισαγωγή

Η ανάπτυξη του εμβρύου είναι μια σύνθετη διαδικασία που οργανώνεται σε χρόνο και ιεραρχία. Οι διαταραχές στην αμοιβαία σηματοδότηση κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης είναι υπεύθυνες για μια ποικιλία αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Οι συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος (CAKUT) ευθύνονται για το ένα τρίτο όλων των συγγενών δυσπλασιών και εκτιμάται ότι εμφανίζονται σε 3-6 περιπτώσεις ανά 1000 γεννήσεις ζώντων. Οι εμβρυϊκές ανωμαλίες των νεφρών από μόνες τους ευθύνονται για το 20 τοις εκατό των εμβρυϊκών συγγενών ανωμαλιών. Οι κοινές νεφρικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μια μεγάλη ποικιλία διαταραχών με πολύπλοκη παθοφυσιολογία, διαφορετικά κλινικά αποτελέσματα και επιπτώσεις στη διαχείριση. Αυτές οι νεφρικές διαταραχές έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη νεογνική και βρεφική νοσηρότητα και θνησιμότητα.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια κλινικά και γενετικά ποικιλόμορφη νόσος που περιλαμβάνει διάφορους κληρονομικούς και μη κληρονομικούς τύπους, δηλαδή μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. μεμονωμένες ή διάσπαρτες κύστεις. νεφρική ή εξωνεφρική συμμετοχή. Η PKD είναι μια αισθητηριακή βλεφαροειδής νόσος με αυξημένα ποσοστά πολλαπλασιασμού και αυξημένη απόπτωση. Η PKD έχει μια πολύπλοκη παθογένεση που περιλαμβάνει πολλαπλές μοριακές οδούς που επικαλύπτονται, συμπληρώνουν ή αντιτίθενται η μία στην άλλη. Οι νεφρικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν είτε μόνες τους είτε σε συνδυασμό με άλλες ανωμαλίες ή σύνδρομα. Εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική και παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKD), αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο των νεφρών (ARPKD), πολυκυστική δυσπλασία, κυστικό νεφρό σπειραμάτων, Bardet-Biedl, Beckwith_wiedemann, Ivemark, Jeune, νεανική νεφροπάθεια, νόσος Von Hippel- Lindau και κύστεις όγκου, μεταξύ άλλων ασθενειών. Τα γενετικά πρότυπα, η πρόγνωση και η παρουσίαση αυτών των διαταραχών ποικίλλουν ευρέως, καθιστώντας την ακριβή διάγνωση απαραίτητη για τη σωστή διαχείριση και τη γενετική συμβουλευτική. Οι πρόσφατες εξελίξεις έχουν χαρτογραφήσει πολλά γονίδια που σχετίζονται με την PKD, αυξάνοντας έτσι την πρόκληση για σωστή αναγνώριση.

Αναφορά υπόθεσης

Μια 23-χρονη γυναίκα, που ζει σε αγροτική περιοχή, παρουσιάστηκε στο μαιευτήριο με 36 εβδομάδες κύησης και απώλεια εμβρύου. Ήταν κύηση 2, 1ο τρίμηνο, αποβολή 1 στις 28 εβδομάδες κύησης·- μη συγγενικός γάμος. Υποβλήθηκε σε τέσσερις προγεννητικές εξετάσεις σε κοντινό νοσοκομείο και τρεις προγεννητικές εξετάσεις υπερήχων στις εβδομάδες 12, 18 και 24, οι οποίες έδειξαν φυσιολογικό εμβρυϊκό ρυθμό ανάπτυξης και επαρκή όγκο αμνιακού υγρού, αλλά η τελευταία εξέταση έδειξε μειωμένο όγκο αμνιακού υγρού. Κατά τα άλλα, η προγεννητική της περίοδος ήταν ομαλή. Δεν υπήρχε ιστορικό οποιασδήποτε ασθένειας, λήψης φαρμάκων ή πυρετού. Υπήρχε προηγούμενο ιστορικό ενδομήτριου θανάτου στις 28 εβδομάδες λόγω ανωμαλιών του λεπτού εντέρου. Η ασθενής ήταν από αγροτική περιοχή και δεν είχε κανένα αρχείο γέννησης. Δεν είχε ούτε γενετικές μελέτες για αποβολή εμβρύου ούτε γενετική συμβουλευτική για μελλοντικές εγκυμοσύνες. Παρουσιάστηκε σε έναν μαιευτήρα σε αστικό κέντρο παραπονούμενος για απώλεια εμβρυϊκής κίνησης και ένα υπερηχογράφημα (USG) έδειξε ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου. Λόγω των πολλαπλών αποβολών της, το έμβρυο στάλθηκε στο εργαστήριό μας σε 10 τοις εκατό ουδέτερη ρυθμιστική φορμαλίνη για αυτοψία εμβρύου και λήφθηκε λίγος ιστός μηρού για μικροσυστοιχία. Το παραπάνω ιατρικό ιστορικό δόθηκε από τον θεράποντα μαιευτήρα. Δεν έγινε ανάλυση οικογενειακής γενεαλογίας από τον ιατρό και ως εκ τούτου δεν μας παρασχέθηκε. Λόγω της έλλειψης συνεργασίας του ασθενούς, δεν μπόρεσε να διεξαχθεί περαιτέρω έρευνα.

Τυποποιημένο Cistanche

Ευρήματα αυτοψίας

Πραγματοποιήθηκε συστηματική αυτοψία και όλα τα όργανα σταθεροποιήθηκαν σε φορμαλίνη και στη συνέχεια εξετάστηκαν ιστοπαθολογικά, με τεμάχια ιστού ενσωματωμένα σε παραφίνη κομμένα σε πάχος 4 microns και χρωματισμένα με συμβατική χρώση αιματοξυλίνης και ηωσίνης (H&E). Αυτό ήταν ένα θηλυκό έμβρυο βάρους 3 κιλών και μήκους 43 εκατοστών. οι ανθρωπομετρικές μετρήσεις του εμβρύου ήταν ισοδύναμες με 36 εβδομάδες ηλικίας κύησης. Το έμβρυο είχε κοντή, φαρδιά, βολβώδη μύτη και χοντρό άνω χείλος. Δεν βρέθηκαν άλλες σημαντικές εξωτερικές ανωμαλίες. Η εσωτερική εξέταση αποκάλυψε κύστεις σε αρκετά όργανα. Το τμήμα του ήπατος αποκάλυψε πολλαπλές κύστεις μεταξύ 0.75 - 1 cm σε διάμετρο γεμάτες με διαυγές υγρό, σύμφωνα με τη διάγνωση της πολυκυστικής ηπατικής νόσου. Η μικροσκοπική εξέταση αποκάλυψε πολλαπλούς κυστικούς διάμεσους χώρους με ενιαία κυβική επένδυση σε ορισμένα σημεία (Εικόνα 1α, β).

Εικ. 1α. Αδρή εμφάνιση που δείχνει ήπαρ με πολλαπλές κύστεις διαφορετικού μεγέθους. σι. μικροσκοπική όψη χαμηλής ισχύος με μερικώς αυτολυμένο φυσιολογικό ηπατικό παρέγχυμα και γειτονικούς χώρους κύστεων μερικώς επενδεδυμένους με κυβοειδή επιθήλιο (H&E, 100×)

Η εξωτερική εξέταση του νεφρού έδειξε μερική διατήρηση της δεξιάς νεφρικής δομής και συμφορητικές αλλαγές στην αριστερή νεφρική δομή. Πολλαπλές κύστεις, 0.6-0.2 cm σε διάμετρο, που καταλαμβάνουν το φλοιό και το μυελό, παρατηρήθηκαν στη δεξιά νεφρική τομή, ενώ μικρές αριστερές νεφρικές τομές αποκάλυψαν 1- 0.3 cm κύστεις που καλύπτουν ολόκληρο το νεφρικό παρέγχυμα. Οι μικροσκοπικές τομές επιβεβαίωσαν την παρουσία μεγάλου αριθμού σπειραματικών κύστεων που διατάσσονται από ένα μόνο στρώμα κυβοειδούς επιθηλίου, σύμφωνα με αμφοτερόπλευρη πολυκυστική νεφρική νόσο (Εικόνα 2α-δ).

Εικ. 2α. Αδρή εμφάνιση που δείχνει δεξιό νεφρό με διατηρημένο νεφρικό σχήμα και πολλαπλές κύστεις εντός του νεφρικού παρεγχύματος. σι. χονδροειδής εμφάνιση που δείχνει περισσότερο προσβεβλημένο αριστερό νεφρό με απώλεια νεφρικού σχήματος και μεγαλύτερο αριθμό κύστεων σε σύγκριση με τη δεξιά πλευρά. c, d μικροσκόπιο χαμηλής ισχύος που δείχνει φυσιολογικό νεφρικό παρέγχυμα με ομαδοποιημένα σπειράματα και αρκετές κύστεις επενδεδυμένες από ένα μόνο στρώμα κυβοειδούς επιθηλίου (H&E, 100×)

Η εξέταση των επινεφριδίων αποκάλυψε φυσιολογικό δεξιό επινεφρίδιο. Ωστόσο, ο αριστερός αδένας εμφάνισε μια μεγάλη κυστική δομή που κάλυπτε το αριστερό πλάγιο όριο του νεφρού με διαστάσεις 6 cm × 5 cm × 4,3 cm. Μετά από περαιτέρω ανατομή, διαχωρίστηκε εύκολα από τη νεφρική επιφάνεια. Η τομή έδειξε μια πλήρως αντικατασταθείσα κύστη με λεπτό τοίχωμα γεμάτη με διαυγές υγρό και εστίες που έδειχναν συμπιεσμένο επινεφριδιακό παρέγχυμα ως υπερτροφικές κιτρινωπές δομές (Εικόνα 3α, β). Πολλαπλές μικρές κύστεις (0.2-0.3 cm) κατανεμήθηκαν στην επιφάνεια της κύστης και μικροσκοπικά έδειξαν κύστεις επενδεδυμένες με υπερτροφικό επιθήλιο στην όψη της πλασματικής μεμβράνης, ενώ η υποεπιφανειακή μυϊκή στιβάδα ήταν ιστολογικά φυσιολογική. Η καρδιά, ο εγκέφαλος και οι πνεύμονες ήταν φυσιολογικοί ως προς την ακαθάριστη και ιστομορφολογία. Με βάση αυτά τα ευρήματα, τέθηκε η τελική διάγνωση της πολυσπλαχνικής πολυκυστικής νόσου, με βάση τα χονδροειδή και μορφολογικά ευρήματα, που επιβεβαιώθηκαν με αυτοψία, σε μια σπάνια περίπτωση σοβαρής και έγκαιρης ανίχνευσης πολυκυστικής νόσου των νεφρών.

Εικ. 3ένα. Μικτά ευρήματα του αριστερού επινεφριδίου που δείχνουν μια τομή ανοιχτή, με λεπτά τοιχώματα, μη εμβολιασμένη κύστη με παχυνόμενες κιτρινωπές περιοχές συμπιεσμένου φυσιολογικού επινεφριδιακού παρεγχύματος (βέλος). σι. μικροσκόπιο χαμηλής ισχύος που δείχνει ένα τμήμα πρωτόγονου επινεφριδιακού παρεγχύματος με παρακείμενες κυστικές δομές επενδεδυμένες από παχυνόμενο κυβοειδές επιθήλιο (H&E, 100×)

Η ανάλυση μικροσυστοιχίας χρωμοσωμάτων (CMA) πραγματοποιήθηκε χρησιμοποιώντας συστοιχίες Affymetrix CytoScan 750K σε εμβρυϊκό ιστό μηρών και εμβρυϊκά τμήματα του πλακούντα που απελευθερώθηκαν από φέτες γάζας εμποτισμένες με αλατούχο διάλυμα. Τα δεδομένα αναλύθηκαν χρησιμοποιώντας τη σουίτα ανάλυσης χρωμοσωμάτων. Η ανάλυση βασίστηκε στο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (GRCh37/hg 19). Στα δείγματα δεν ανιχνεύθηκαν εμφανείς περιοχές αλλαγής καθαρότητας ή μακρές συνεχόμενες εκτάσεις καθαρότητας ουδέτερες ως προς την αναπαραγωγή.

Συζήτηση

Η ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης συνιστάται συνήθως σε περιπτώσεις που προσδιορίζονται από USG ή γενετικές μελέτες που δεν συνάδουν με μια ζωτική ανωμαλία. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η αυτοψία βοηθά στην επίτευξη της σωστής διάγνωσης της ανωμαλίας και επίσης βοηθά στον προσδιορισμό της ακρίβειας της υπερηχογραφικής εξέτασης. Οι αυτοψίες εμβρύου προσθέτουν βασικές πληροφορίες και μεταβάλλουν τον κίνδυνο υποτροπής στο 2,3 τοις εκατό των περιπτώσεων. Για παράδειγμα, μια περίπτωση με αναφορά υπερήχων αυτοσωμικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νεφρικής νόσου τερματίστηκε και η νεκροψία αποκάλυψε απόφραξη εξόδου της ουροδόχου κύστης με οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας και δευτερογενείς κυστικές αλλαγές και στους δύο νεφρούς. Εδώ, οι δύο ασθένειες έχουν εντελώς διαφορετικά μοτίβα κληρονομικότητας και είναι σποραδικές με ελάχιστο κίνδυνο υποτροπής σε σύγκριση με τον πολυκυστικό νεφρό που έχει ποσοστό υποτροπής 25%.

Πολυκυστική νεφρική νόσο

Οι συνήθεις εκδηλώσεις της PKD περιλαμβάνουν πολυάριθμες νεφρικές κύστεις και διευρυμένους νεφρούς στην παιδική ή εφηβική ηλικία. Σε αυτή τη βάση, ταξινομείται σε τέσσερις διαφορετικούς τύπους:1. Σύνδρομο Porter τύπου I-ARPKD; 2. κυστική δυσπλασία του νεφρού. 3. ADPKD και 4. υδρονέφρωση ή νεφρική κάψουλα. Οι διαφορές που παρατηρούνται στην κλινική και παθολογική εικόνα μας βοηθούν να περιγράψουμε το είδος της νόσου. Οι εστιακές κύστεις γεμάτες υγρό αναπτύσσονται λόγω απορύθμισης πολλών οδών, συγκεκριμένα αυξημένου κυτταρικού πολλαπλασιασμού, ανώμαλης επιθηλιακής πολικότητας, απόπτωσης και έκκρισης υγρών, οδηγώντας σε συμπτώματα όπως κοιλιακό άλγος, αιματουρία, καρδιαγγειακές δυσπλασίες και νεφρικούς λίθους. Υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος με τελική απώλεια της νεφρικής λειτουργίας συμβαίνουν αργότερα στη ζωή της ADPKD, συλλέγοντας διαστολή σωληναρίσματος, διευρυμένη και ινωτική πυλαία περιοχή, υπερπλασία του χοληδόχου πόρου και υποπλασία του κλάδου της πυλαίας φλέβας που οδηγεί σε πυλαία υπέρταση σε ARPKD με τελικό στάδιο πρώιμης παιδικής ηλικίας νεφρική νόσο και συγγενή ηπατική ίνωση σε σύγκριση με την ηχογενή διόγκωση των νεφρών που ανιχνεύθηκε στη μήτρα ή στη νεογνική περίοδο [13]. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, ο γενετικός έλεγχος θα ποικίλλει. Η κλινική παρουσίαση και το φάσμα θα μας βοηθήσουν να κάνουμε μια διάγνωση. Αυτό υποδηλώνει περαιτέρω τη σημασία της ακριβούς ταξινόμησης της νόσου για την κατάλληλη θεραπεία.

Herba Cistanche

Γενετική της ΠΚΔ

Το γονίδιο PKD1 στο κοντό σκέλος του χρωμοσώματος 16 (4304 αμινοξέα) και το γονίδιο PKD2 στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 4 (969 αμινοξέα) συσχετίστηκαν με ADPKD στο 85 τοις εκατό και στο 15 τοις εκατό των περιπτώσεων, αντίστοιχα. Εκτός από τις ημιζυγωτικές παραλλαγές του PKD1 και του PKD2, το ARPKD σχετίζεται επίσης με διπλές αλληλικές παραλλαγές του PKHD1 [13]. η διαγραφή ή η εξασθένηση των πρωτεϊνικών προϊόντων των γονιδίων PKD1 και PKD2, η πολυκυστίνη{-1 (PC{-1) και η πολυκυστίνη-2 (PC-2), βρέθηκε ότι σχετίζονται με τη νεφρική κύστεις. Το PC-1 και το PC-2, που εντοπίζονται στα νεφρικά σωληνάρια, είναι υπεύθυνα για τη διαφοροποίηση, τη συντήρηση και την επιδιόρθωση των νεφρικών σωληναριακών κυττάρων. Συμμετέχει επίσης στην ενδοκυτταρική μεταφορά ασβεστίου και στη ρύθμιση του κυτταρικού κύκλου. Το PC-1 είναι η κύρια ιντεγκρίνη που καθορίζει τον πολυοργανικό φαινότυπο και υπάρχει στις βλεφαρίδες και στη πλασματική μεμβράνη όλων των σημείων κύστης (νεφρό, ήπαρ, πάγκρεας) και επίσης σε περιπτώσεις PKD? βρέθηκαν να υπερεκφράζονται. Το γενετικό πρότυπο της ADPKD είναι σχεδόν 100 τοις εκατό επιστατικό, καθώς ένα προηγούμενο ιστορικό ενδομήτριου μητρικού θανάτου σχετίζεται με την οικογενειακή ADPKD, αλλά δεν μπορούσε να επιβεβαιωθεί λόγω γονικής διαφωνίας.

Η υπέρταση είναι μια πρώιμη εκδήλωση της ΦΚΔ, που εκδηλώνεται στο 50-62 τοις εκατό των ασθενών με φυσιολογική νεφρική λειτουργία και στο 100 τοις εκατό των ασθενών με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Η διαταραχή της ανακατασκευής της πλάκας του πόρου κατά την όψιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη είναι υπεύθυνη για αυτήν την κατάσταση. Η εμφάνιση των κύστεων ξεκινά στο εμβρυϊκό στάδιο της ανάπτυξης των νεφρών και εξελίσσεται στην ενηλικίωση, β όπως φαίνεται από την περίπτωσή μας. Η πρώιμη έναρξη αυτής της νόσου αποδίδεται στη συν-κληρονομικότητα μιας παραλλαγής ή ατελώς διεισδυτικού αλληλόμορφου του γονιδίου PKD1 με το μεταλλαγμένο 1. Η PKD προκαλεί το νεφρό να χάσει το σχήμα, το μέγεθος και το βάρος του, που είναι η κύρια αιτία προοδευτικής νεφρικής αποτυχία. Η παρουσία μεγάλου αριθμού κύστεων στον νεφρικό φλοιό ή στο μυελό υποδηλώνει ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις PKD, κάτι που είναι σύμφωνο με την έκθεσή μας.

Ο αριστερός νεφρός επηρεάζεται περισσότερο σε πολυκυστικές περιπτώσεις σε σύγκριση με τον δεξιό νεφρό, κάτι που είναι σύμφωνο με τα ευρήματά μας. Η PKD είναι μια συστηματική βλεφαροειδής νόσος που μπορεί να προκαλέσει νεφρικές και εξωνεφρικές κύστεις και ήπαρ, πάγκρεας, σπλήνα, σπερματοδόχα κυστίδια, όρχεις ή ωοθήκες και οι αραχνοειδείς κύστεις υπάρχουν σε περίπου 5 τοις εκατό των ενηλίκων ασθενών. Ωστόσο, η παρουσία επιπλέον νεφρικών κύστεων είναι λιγότερο συχνή σε νεότερους ασθενείς και ως εκ τούτου η περίπτωσή μας είναι σπάνια. Οι ηπατικές κύστεις είναι η πιο κοινή εξωνεφρική εκδήλωση της ΠΚΔ, μερικές φορές πιο εμφανείς από τις εξωνεφρικές εκδηλώσεις. Η πολυκυστική ηπατική νόσος (PLD) είναι ως επί το πλείστον ασυμπτωματική, αλλά έχουν αναφερθεί περιπτώσεις με κλινικά προβλήματα λόγω ηπατομεγαλίας.

Η συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων κύστεων επινεφριδίων σε περιπτώσεις αυτοψίας ήταν 0.06-0.18 τοις εκατό . Πρόκειται για μια ετερογενή ομάδα βλαβών, ως επί το πλείστον μονόπλευρες, παρόμοια με την περίπτωσή μας, με κύστεις στην περιοχή του αριστερού επινεφριδίου. Η επικράτησή τους ήταν υψηλότερη στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες (3:1), κάτι που συνάδει με την κατάστασή μας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτιολογία της είναι άγνωστη, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, σχετίζεται με ενδοκαψική αιμορραγία ή κυστική επιδείνωση των πρωτοπαθών όγκων των επινεφριδίων και των αγγείων. Είναι ασυμπτωματική στις περισσότερες περιπτώσεις και δεν θα ανιχνευθεί.

Οι Bergmann et al ανέφεραν οκτώ οικογένειες με πολλαπλή απώλεια εμβρύου λόγω μεταλλάξεων του γονιδίου PKD1. Ορισμένα από τα ευρήματά μας συμπίπτουν με τη μελέτη του, αλλά η παρουσία πολυοργανικών κύστεων δεν βρέθηκε σε καμία από τις εκθέσεις αυτοψίας του. Έτσι, η παρουσία πολυοργανικών κύστεων με PKD στην περίπτωσή μας υποδηλώνει ότι υπάρχουν και άλλα γονίδια που εμπλέκονται στο μονοπάτι της εμβρυϊκής ανάπτυξης σε συνδυασμό με το γονίδιο PKD1. Η παρουσία ανευρυσμάτων και καρδιακής βαλβιδικής νόσου συσχετίστηκε με PKD με επιπολασμό 8 τοις εκατό και 26 τοις εκατό, αντίστοιχα.

Η ανάπτυξη της CMA οδήγησε σε 12-15 τοις εκατό αύξηση του ποσοστού ανίχνευσης γενετικών ασθενειών σε σύγκριση με τις συμβατικές μεθόδους. Σε αυτό το δείγμα κύστης πολλαπλών οργάνων, δεν υπήρχαν σημαντικές περιοχές καθαρών ζυγωτών ή ουδέτερων ως προς την αντιγραφή μακροχρόνιες καθαρές ζυγωτές, οι οποίες παραμένουν αόριστες και υποδηλώνουν τη συμμετοχή μη αναγνωρισμένων παθογόνων παραλλαγών ή επιγενετικών επιρροών.

Στην περίπτωσή μας, δεν υπήρχαν ψηφιακές ανωμαλίες, ή καρδιαγγειακές, ΚΝΣ ή αναπνευστικές ανωμαλίες. Επομένως, τα σύνδρομα Meckel, Di George, VACTERL, BNAR, BOR και CHARGE αποκλείστηκαν. Λαμβάνοντας υπόψη τα σημεία, τα συμπτώματα και την εμφάνιση, πιστεύουμε ότι πρόκειται για μια περίπτωση πρώιμης και σοβαρής πολυκυστικής νεφρικής νόσου σε συνδυασμό με κύστεις πολλαπλών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων των επινεφριδίων, γεγονός που αυξάνει τη σπανιότητά της. Η παρουσία της γενετικής δεν μπορεί να προσδιοριστεί, αλλά η αναγνώρισή της είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό της προέλευσης και του κινδύνου υποτροπής

συμπέρασμα

Αυτή η αναφορά περιστατικού θα τονίσει περαιτέρω τη σημασία της αυτοψίας εμβρύου στο πλαίσιο του ατελούς μαιευτικού ιστορικού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρέχει επίσης αποτελέσματα σχετικά με την προέλευση και τον κίνδυνο υποτροπής σε μελλοντικές εγκυμοσύνες. Θα πρέπει να παρέχεται στα μέλη της οικογένειας κατάλληλη καθοδήγηση και γενετική συμβουλευτική με βάση τους συγγενείς.

Cistanche tubulosa

Πώς να βελτιώσετε την πολυκυστική νεφρική νόσο με εκχύλισμα Cistanche;

Η πολυκυστική νεφρική νόσος (PKD) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη κύστεων στα νεφρά, οδηγώντας σε εξασθενημένη νεφρική λειτουργία και πιθανή νεφρική ανεπάρκεια. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για το PKD, αλλά φυσικά συμπληρώματα όπως το εκχύλισμα Cistanche έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα για τη βελτίωση της κατάστασης.

Το εκχύλισμα Cistanche προέρχεται από το φυτό Cistanche, το οποίο είναι γνωστό για τις φαρμακευτικές του ιδιότητες στην κινεζική ιατρική. Περιέχει μια ποικιλία βιοδραστικών ενώσεων όπως η εχινακοσίδη και η Ακτεοσίδη, που έχει αποδειχθεί ότι έχουν πολλαπλές φαρμακολογικές επιδράσεις στον οργανισμό, συμπεριλαμβανομένων των αντιοξειδωτικών, αντιφλεγμονωδών και ενισχυτικών ιδιοτήτων του ανοσοποιητικού.

Μελέτες έχουν δείξει ότι το εκχύλισμα Cistanche μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία των νεφρών σε ασθενείς με PKD. Μια μελέτη έδειξε ότι οι αρουραίοι με PKD στους οποίους δόθηκε εκχύλισμα Cistanche είχαν μειωμένα επίπεδα ανάπτυξης κύστεων και βελτιωμένη λειτουργία των νεφρών σε σύγκριση με αρουραίους που δεν έλαβαν το εκχύλισμα. Μια άλλη μελέτη διαπίστωσε ότι η χορήγηση εκχυλίσματος Cistanche σε ασθενείς με PKD οδήγησε σε μείωση του μεγέθους της κύστης και βελτιωμένη νεφρική λειτουργία.

Το εκχύλισμα Cistanche μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση του οξειδωτικού στρες, το οποίο παίζει ρόλο στην εξέλιξη της PKD. Οι αντιοξειδωτικές ιδιότητες του εκχυλίσματος Cistanche μπορούν να βοηθήσουν στην προστασία από βλάβες στα νεφρά που προκαλούνται από ελεύθερες ρίζες και άλλες επιβλαβείς ουσίες.

Συμπερασματικά, το εκχύλισμα Cistanche μπορεί να είναι ένα πολλά υποσχόμενο φυσικό συμπλήρωμα για άτομα με PKD που θέλουν να βελτιώσουν τη λειτουργία των νεφρών τους. Ωστόσο, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας πριν πάρετε οποιαδήποτε νέα συμπληρώματα, καθώς μπορεί να αλληλεπιδράσουν με φάρμακα ή να έχουν παρενέργειες.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Khong YT, Malcomson RDG, συντάκτες. Εμβρυϊκή και νεογνική παθολογία του Keeling. 5η έκδ. Νέα Υόρκη: Springer International Publishing; 2015.

2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. Ανίχνευση διαταραχών αριθμού αντιγράφων που σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες του νεφρού και του ουροποιητικού συστήματος σε έμβρυα μέσω συστοιχιών πολυμορφισμού μεμονωμένων νουκλεοτιδίων. J Clin Lab Anal. 2020;34(1):e23025.

3. Chakraborty S, McHugh K. Κυστικές παθήσεις του νεφρού σε παιδιά. Απεικόνιση. 2005; 17 (1): 69–75.

4. Khare A, Krishnappa V, Kumar D, Raina R. Νεογνικές νεφρικές κυστικές παθήσεις. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018; 31 (21): 2923–9.

5. Riccabona M. Παιδιατρική ακτινολογία του ουρογεννητικού συστήματος. Νέα Υόρκη: Springer; 2018.

6. Kabaalioğlu A, MacLennan GT. Κυστικές παθήσεις των νεφρών. Σε: Dogra VS, MacLennan GT, συντάκτες. Ακτινολογία ουρογεννητικών οργάνων: νεφρός, ουροδόχος κύστη και ουρήθρα: η παθολογική βάση. Νέα Υόρκη: Springer; 2013. Σελ. 95–119.

7. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, Murray T, Novak R, Sethi SK, Kumar D, Raina R. Κυστικές ασθένειες παιδικής ηλικίας: ανασκόπηση. Ουρολογία. 2017; 110:184–91.

8. Cassidy A, Herrick C, Norton ME, Ursell PC, Vargas J, Kerns JL. Πώς αλλάζει ο κίνδυνος υποτροπής η αυτοψία εμβρύου μετά από απώλεια εγκυμοσύνης ή τερματισμό για ανωμαλίες και άλλες επιπλοκές; Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5.

9. Bergmann C. ARPKD και πρώιμες εκδηλώσεις της ADPKD: η αρχική πολυκυστική νόσος των νεφρών και φαινοτυπίες. Pediatr Nephrol (Βερολίνο, Γερμανία). 2015; 30 (1): 15–30.

10. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Αυτοψία μετά τη λήξη της εγκυμοσύνης για εμβρυϊκή ανωμαλία: αναδρομική μελέτη κοόρτης. BMJ (Clin Res Ed). 2004;328(7432):137.

11. Bergmann C. Πρώιμη και σοβαρή πολυκυστική νόσος των νεφρών και σχετικές βλεφαρίδες: ένα αναδυόμενο πεδίο ενδιαφέροντος. Νέφρων. 2019; 141 (1): 50–60.

12. Husson Η, Manavalan Ρ, Akmaev VR, et αϊ. Νέες γνώσεις για τα μοριακά μονοπάτια ADPKD χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό τεχνολογιών SAGE και μικροσυστοιχιών. Γονιδιωματική. 2004;84(3):497–510.

13. VanNoy GE, Wojcik MH, Genetti CA, Mullen ΤΕ, Agrawal PB, Stein DR. Επανεξέταση του γενετικού ελέγχου για νεογνική πολυκυστική νεφρική νόσο. Kidney Int Rep. 2020; 5(8):1316–9.

14. Garel J, Lefebvre Μ, Cassart Μ, et αϊ. Προγεννητικό υπερηχογράφημα αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νεφρικής νόσου που μιμείται τον υπολειπόμενο τύπο: σειρά περιπτώσεων. Pediatr Radiol. 2019; 49 (7): 906–12.

15. Hazra A, Siderits R, Rimmer C, Rolleri N. Έκθεση αυτοψίας με κλινική και παθοφυσιολογική συζήτηση της αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νεφρικής νόσου ενηλίκων. Case Rep Urol. 2014.

16. Schieren G, Rumberger Β, Klein Μ, et αϊ. Γονιδιακό προφίλ πολυκυστικών νεφρών. Μεταμόσχευση Nephrol Dial. 2006, 21(7):1816–24.

17. Bergmann C, von Bothmer J, Brüchle ΝΟ, et al. Οι μεταλλάξεις σε πολλαπλά γονίδια PKD μπορεί να εξηγήσουν την πρώιμη και σοβαρή πολυκυστική νεφρική νόσο. J Am Soc Nephrol. 2011; 22 (11): 2047–56.

18. Nakagawa S, Furuichi Κ, Sagara Α, et αϊ. Περιστατικό αυτοψίας σπονδυλοβασιλικής δολιχοεκτασίας υπό αιμοκάθαρση λόγω αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νεφρικής νόσου. CEN Case Rep. 2015; 5(1):51–5.

19. Bhandari BJ, Patil RK, Kittur SK. Νεφρική δυσπλασία στο έμβρυο: μια σπάνια αναφορά περιστατικού αυτοψίας. APALM. 2017;4(6):C172-175.

20. Chebib FT, Hogan MC. Εξωνεφρικές εκδηλώσεις αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νόσου των νεφρών: πολυκυστική ηπατική νόσο. Στο: Cowley BD Jr, Bissler JJ, συντάκτες. Πολυκυστική νεφρική νόσος: μετατροπή μηχανισμών σε θεραπεία. Νέα Υόρκη: Springer; 2018. Σελ. 171–95.

21. Atim T, Mukhtar A. Γιγαντιαία κύστη επινεφριδίων σε νεαρή γυναίκα ασθενή: αναφορά περίπτωσης. Afr J Urol. 2016; 22 (2): 83–5. 22. Ali Z, Tariq H, Rehman U. Endothelial cysts of the adrenal gland. J Coll Physicians Surg Pak. 2019; 29(6): S16–7.

Κ. Ιντουμάθη¹;ΣΟΛ. Μπαβάνι¹; K. Sudha²; Γ. Σρινιβασαραμάν²; R. Manjunathan¹.

1 Τμήμα Παθολογίας, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Ινδία

2 Τμήμα Ακτινολογίας, Anderson Labs and Diagnostics, Chennai, Tamil Nadu 600084, Ινδία