Παιδιατρική Επινεφριδιακή Ανεπάρκεια: Προκλήσεις και Λύσεις

Αφηρημένη:Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι μια ύπουλη διάγνωση που μπορεί αρχικά να διαγνωστεί λανθασμένα ως άλλες απειλητικές για τη ζωή ενδοκρινικές παθήσεις, καθώς και σήψη,μεταβολικές διαταραχές, ή καρδιαγγειακή νόσο. Στα νεογέννητα,ανεπάρκεια κορτιζόληςπροκαλεί καθυστερημένη σύνθεση χολικών οξέων και ωρίμανση μεταφοράς, προσδιορίζοντας τον παρατεταμένο χολοστατικό ίκτερο. Η υποκλινική επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι μια ιδιαίτερη πρόκληση για έναν παιδοενδοκρινολόγο, αντιπροσωπεύοντας το προκλινικό στάδιο της οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Αν και συχνά περιλαμβάνεται στην εκτεταμένη εξέταση ενός ασθενούς παιδιού, μια μεμονωμένη τιμή κορτιζόλης είναι συνήθως δύσκολο να ερμηνευτεί. Ως εκ τούτου, στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται μια δυναμική εξέταση για τη διάγνωση για την αξιολόγηση του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων. Οι δοκιμές διέγερσης που χρησιμοποιούν ανάλογα κορτικοτροπίνης συνιστώνται ως πρώτης γραμμής για τη διάγνωση. Όλοι οι ασθενείς με επινεφριδιακή ανεπάρκεια χρειάζονται μακροχρόνια θεραπεία υποκατάστασης γλυκοκορτικοειδών καιυδροκορτιζόνη από το στόμαείναι τοθεραπεία αντικατάστασης πρώτης επιλογήςστην παιδιατρική. Ωστόσο, τα παιδιά που παρουσιάζουν χαμηλές συγκεντρώσεις κορτιζόλης και συμπτώματα ανεπάρκειας κορτιζόλης μπορούν να επωφεληθούν από τη χρήση ενός σκευάσματος υδροκορτιζόνης τροποποιημένης αποδέσμευσης. οοξεία επινεφρίδιαΗ κρίση είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση σε όλες τις ηλικίες, η θεραπεία είναι αποτελεσματική εάν χορηγηθεί έγκαιρα και δεν πρέπει να καθυστερήσει για κανένα λόγο.

Λέξεις-κλειδιά: επινεφρίδιο, πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, κεντρΑνεπάρκεια αδρεναλίνης, Νόσος Addison, παιδιά,επινεφριδιακή κρίση, υδροκορτιζόνη

ΠΑΡΕΤΕ ΦΥΣΙΚΟ ΟΡΓΑΝΙΚΟ ΕΚΧΥΛΙΣΜΑ ΚΙΣΤΑΝΧΗΣ ΜΕ 25% ΕΧΙΝΑΚΟΣΙΔΗ ΚΑΙ 9% ΑΚΤΕΟΣΙΔΗ ΓΙΑ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ

Εισαγωγή

Πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια(PAI) είναι μια κατάσταση που προκύπτει από διαταραχή της σύνθεσης στεροειδών, καταστροφή των επινεφριδίων ή ανώμαλη ανάπτυξη αδένων που επηρεάζει τον φλοιό των επινεφριδίων.1 Η επίκτητη πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια ονομάζεται νόσος του Addison.Κεντρική επινεφριδιακή ανεπάρκεια(CAI) προκαλείται από μειωμένη παραγωγή ή απελευθέρωση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH). Μπορεί να προέρχεται είτε από ανόσος της υπόφυσης(δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια) ή προκύπτει από διαταραχή της απελευθέρωσης της ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης (CRH) από τον υποθάλαμο (τριτογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Μια υποκείμενη γενετική αιτία θα πρέπει να διερευνάται σε κάθε περίπτωση επινεφριδιακής ανεπάρκειας (ΑΙ) που εμφανίζεται στη νεογνική περίοδο ή στους πρώτους μήνες της ζωής, αν και η ΑΙ είναι σχετικά σπάνια σε αυτήν την ηλικία (1:5.000–10.{ {5}}).2

Φυσιολογία Επινεφριδίων

Ο φλοιός των επινεφριδίων αποτελείται από τρεις ζώνες: τη σπειραματική ζώνη, τη δεσμευτική ζώνη και τη δικτυωτή ζώνη, υπεύθυνη για τη σύνθεση αλδοστερόνης, κορτιζόλης και ανδρογόνων, αντίστοιχα.3 Η παραγωγή αλδοστερόνης βρίσκεται υπό τον έλεγχο του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης, ενώ η κορτιζόλη είναι ρυθμίζεται από τον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων (HPA).4 Αυτό εξηγεί γιατί οι ασθενείς που επηρεάζονται από CAI εκδηλώνουν μόνο ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών ενώ η λειτουργία των ορυκτών κορτικοειδών δεν είναι δυνατή. Η CRH εκκρίνεται από τον υποθαλαμικό παρακοιλιακό πυρήνα στο υποφυσιακό-πυλαίο φλεβικό σύστημα ως απόκριση στο φως, το στρες και άλλες εισροές. Συνδέεται σε έναν συγκεκριμένο υποδοχέα της κυτταρικής επιφάνειας, τον υποδοχέα μελανοκορτίνης 2, διεγείροντας την απελευθέρωση προσχηματισμένης ACTH και την de novo μεταγραφή του προδρόμου μορίου προ-οπιομελανοκορτίνης (POMC). Η ACTH προέρχεται από τη διάσπαση του POMC από την προπρωτεϊνική κονβερτάση-1.5–9 Η ACTH δεσμεύεται σε στεροειδογόνα κύτταρα τόσο της δεσμευτικής όσο και της δικτυωτής ζώνης, ενεργοποιώντας τη στεροειδογένεση των επινεφριδίων. Έχει επίσης μια τροφική επίδραση στον ιστό των επινεφριδίων. Επομένως, η ανεπάρκεια ACTH καθορίζει την ατροφία του φλοιού των επινεφριδίων και μειώνει την ικανότητα έκκρισης γλυκοκορτικοειδών. Η κυκλοφορούσα κορτιζόλη δεσμεύεται κατά 75% στην πρωτεΐνη που δεσμεύει τα κορτικοστεροειδή, κατά 15% στη λευκωματίνη και κατά 10% ελεύθερη. Ο ρυθμός ενδογενούς παραγωγής εκτιμάται μεταξύ 6 και 10 mg/m2/ημέρα, παρόλο που εξαρτάται από την ηλικία, το φύλο και την ανάπτυξη της εφηβείας. Τα γλυκοκορτικοειδή έχουν πολλαπλά αποτελέσματα: ρυθμίζουν το ανοσοποιητικό, το κυκλοφορικό και τη νεφρική λειτουργία και επηρεάζουν την ανάπτυξη, την ανάπτυξη, τον μεταβολισμό της ενέργειας και των οστών και τη δραστηριότητα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Αρκετές μελέτες ανέφεραν υψηλότερες συγκεντρώσεις κορτιζόλης στο πλάσμα στα κορίτσια από ότι στα αγόρια και τα μικρότερα παιδιά.3,4,8

Η έκκριση κορτιζόλης ακολουθεί έναν κιρκάδιο και υπερδιαδικό ρυθμό σύμφωνα με ποικίλα πλάτη των παλμών ACTH. Οι παλμοί της ACTH και της κορτιζόλης εμφανίζονται κάθε 30-120 λεπτά, είναι υψηλότεροι περίπου την ώρα της αφύπνισης και μειώνονται κατά τη διάρκεια της ημέρας, φθάνοντας σε ένα ναδίρ κατά τη διάρκεια της νύχτας.3,8,9 Αυτό το μοτίβο μπορεί να αλλάξει παρουσία σοβαρής ασθένειας, σοβαρής χειρουργικής επέμβασης και στέρηση ύπνου. Κατά τη διάρκεια στρεσογόνων καταστάσεων, η έκκριση γλυκοκορτικοειδών μπορεί να αυξηθεί έως και 10-για να ενισχύσει την επιβίωση μέσω της αυξημένης καρδιακής συσταλτικότητας και καρδιακής παροχής, της ευαισθησίας στις κατεχολαμίνες, της ικανότητας εργασίας των σκελετικών μυών και της διαθεσιμότητας αποθεμάτων ενέργειας.3

Η αλληλεπίδραση μεταξύ του υποθαλάμου και των δύο ενδοκρινών αδένων είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της ομοιόστασης της κορτιζόλης στο πλάσμα (Εικόνα 1). Η κορτιζόλη ασκεί διπλά αρνητική ανάδραση στον άξονα HPA. Δρα στον υποθάλαμο και στα κύτταρα κορτικοτροφίνης της πρόσθιας υπόφυσης, μειώνοντας τη σύνθεση και την απελευθέρωση της CRH και της ACTH.6 Η ACTH αναστέλλει την έκκρισή της μέσω μιας επίδρασης ανάδρασης που προκαλείται στο επίπεδο του υποθαλάμου.3 Αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων εμφανίζεται στην περίπτωση βιοσύνθεσης κορτιζόλης ενζυματικά ελλείμματα.

Εικόνα 1 Ο άξονας υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων.

Πρωτοπαθής Επινεφριδιακή Ανεπάρκεια

Το PAI επηρεάζει 10–15 ανά 100,000 άτομα και αναγνωρίζει διαφορετικές κατηγορίες γενετικών αιτιών (Πίνακας 1). Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι η κύρια αιτία της PAI στη νεογνική περίοδο, καθώς περιλαμβάνεται στις διαταραχές της στεροειδογένεσης δευτερογενώς λόγω ελλειμμάτων στα ένζυμα. Έχει αυτοσωμική υπολειπόμενη μετάδοση.1,10,11 Η εκτιμώμενη επίπτωση κυμαίνεται μεταξύ 1:10,000 και 1:20,000 γεννήσεων. Ο φαινότυπος CAH εξαρτάται από μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο και την υπολειπόμενη ενζυμική δραστηριότητα. Η 21-ανεπάρκεια υδροξυλάσης (21OHD) ευθύνεται για περισσότερο από το 90% των περιπτώσεων, η 21- υδροξυλάση μετατρέπει τους προδρόμους κορτιζόλης και αλδοστερόνης, αντίστοιχα 17-υδροξυπρογεστερόνη (17-OHP) σε {{21 }} δεοξυκορτιζόλη και προγεστερόνη σε δεοξυκορτιζόνη. Οι λιγότερο συχνές μορφές CAH περιλαμβάνουν 11 -ανεπάρκεια υδροξυλάσης (11BOHD, 8% των περιπτώσεων), 17 -ανεπάρκεια υδροξυλάσης/17–20 λυάσης (17OHD), 3 -ανεπάρκεια υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης (3BHDS), Ανεπάρκεια οξειδοαναγωγάσης P450 (PORD).12 Η στεροειδογένεση μπορεί επίσης να επηρεαστεί από ανεπάρκεια στεροειδογενούς οξείας ρυθμιστικής πρωτεΐνης (StAR), η οποία εμπλέκεται στη μεταφορά της χοληστερόλης στα μιτοχόνδρια ή από τη διάσπαση πλευρικής αλυσίδας του κυτοχρώματος P450 (P450gnegnelenol η οποία μετατρέπει την έλλειψη στερίνης σε 12,13 Από αυτές τις καταστάσεις, το 21OHD και το 11BOHD επηρεάζουν μόνο τη στεροειδογένεση των επινεφριδίων, ενώ τα άλλα ελλείμματα επηρεάζουν επίσης την παραγωγή στεροειδών των γονάδων. Στην κλασική CAH, η ενζυμική δραστηριότητα μπορεί να απουσιάζει (μορφή απώλειας αλατιού) ή χαμηλή (ενζυμική δραστηριότητα 1–2%, απλή μορφή ιός). Η μορφή απώλειας αλατιού είναι η πιο σοβαρή και επηρεάζει το 75% των ασθενών με κλασική 21OHD.1,10,12,14 Η μη κλασική CAH (NCCAH) είναι πιο διαδεδομένη από την κλασική μορφή, στην οποία υπάρχει 20-50% υπολειπόμενη ενζυματική δραστηριότητα. Τα δύο τρίτα των ατόμων NCCAH είναι σύνθετοι ετεροζυγώτες με διαφορετικές μεταλλάξεις του CYP21A2 σε δύο διαφορετικά αλληλόμορφα (κλασική σοβαρή μετάλλαξη συν ήπια μετάλλαξη σε δύο διαφορετικά αλληλόμορφα ή ομόζυγα με δύο ήπιες μεταλλάξεις). Συγκεκριμένα, το 70% των ασθενών με NCAH φέρουν τη σημειακή μετάλλαξη Val281Leu.

Κεντρική Επινεφριδιακή Ανεπάρκεια

Η συχνότητα εμφάνισης CAI εκτιμάται μεταξύ 150 και 280 ανά εκατομμύριο, και θα πρέπει να υποπτευόμαστε όταν διατηρείται η λειτουργία του ορυκτοκοριακού τικοειδή. Όταν, σπάνια, απομονώνεται οφείλεται σε ιατρογενή καταστολή HPA δευτερογενή σε παρατεταμένη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή ή στην αφαίρεση όγκου που παράγει ACTH ή κορτιζόλη (σύνδρομο Cushing). (λόγω ανεπάρκειας της μελανοκυττάρου ορμόνης [MSH]) και η υπερφαγία αργότερα στη ζωή και στον μεταγραφικό παράγοντα TPIT,17 που ρυθμίζει τη σύνθεση POMC στα κορτικοτρόπια κύτταρα, είναι οι δύο κύριες γενετικές αιτίες μεμονωμένης ανεπάρκειας ACTH (Πίνακας 2). Κυρίως, εμφανίζεται ως μέρος πολύπλοκων συνδρόμων στα οποία μια συνδυασμένη ανεπάρκεια πολλαπλών ορμονών της υπόφυσης (CMPD) σχετίζεται με κρανιοπροσωπικά και ελαττώματα της μέσης γραμμής, όπως το σύνδρομο Prader-Willi, το σύνδρομο CHARGE, το σύνδρομο Pallister Hall (ανατομικές ανωμαλίες της υπόφυσης), η λευκή ύλη. ασθένεια (προοδευτική λευκοεγκεφαλοπάθεια).5 Άτομα με μεμονωμένη ανεπάρκεια της υπόφυσης, συνήθως ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (GHD), μπορεί να αναπτύξουν πολλαπλές ανεπάρκειες ορμονών της υπόφυσης με την πάροδο των ετών. Επομένως, ο αποκλεισμός ενός λανθάνοντος CAI κατά την έναρξη της GHD και η περιοδική παρακολούθηση του άξονα HPA είναι υψίστης σημασίας. Σημειωτέον, η μείωση της κορτιζόλης δευτερογενής σε έναν αυξημένο βασικό μεταβολισμό κατά την έναρξη θεραπείας με GHD ή υποκατάστατη θυροξίνης μπορεί να προκαλέσει μια εσφαλμένη διάγνωση CAI. Η CMPD μπορεί να προκληθεί από πολλά ελαττωματικά γονίδια, όπως τα GLI1, LHX3, LHX4, SOX2, SOX3 και HESX1: σε τέτοιες περιπτώσεις, η υπογλυκαιμία ή το μικρό πέος με μη κατεβασμένους όρχεις μπορεί αντίστοιχα να υποδηλώνουν συνακόλουθα ελλείμματα GH και γοναδοτροπίνης.18

Κλινικές εκδηλώσεις ανεπάρκειας των επινεφριδίων

Η ΑΙ είναι μια ύπουλη διάγνωση που παρουσιάζει μη ειδικά συμπτώματα και μπορεί να εκληφθεί εσφαλμένα με άλλες απειλητικές για τη ζωή ενδοκρινικές καταστάσεις (σηπτικό σοκ που δεν ανταποκρίνεται σε ινότροπα ή υποτροπιάζουσα σήψη, οξεία χειρουργική κοιλιά). , ή καρδιαγγειακή νόσο, υπογραμμίζοντας την ανάγκη να ληφθεί υπόψη η δυσλειτουργία των επινεφριδίων ως διαφορική διάγνωση για ένα αδιαθεσία ή επιδείνωση βρέφους. Με στοιχεία που σχετίζονται με την ηλικία, τα κλινικά χαρακτηριστικά εξαρτώνται από τον τύπο της ΑΙ (πρωτοπαθής ή κεντρική) και θα μπορούσαν να εκδηλωθούν σε οξεία ή χρόνια κατάσταση (Πίνακας 3).

Τα κλινικά σημεία της PAI βασίζονται στην ανεπάρκεια τόσο της γλυκόζης όσο και των μεταλλοκορτικοειδών. Σημάδια λόγω έλλειψης γλυκοκορτικοειδών είναι η αδυναμία, η ανορεξία και η απώλεια βάρους. Η υπογλυκαιμία με φυσιολογικά ή χαμηλά επίπεδα ινσουλίνης είναι συχνή και συχνά σοβαρή στον παιδιατρικό πληθυσμό. Η ανεπάρκεια ορυκτοκορτικοειδών συμβάλλει σε υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία, οξέωση, ταχυκαρδία, υπόταση και λαχτάρα για αλάτι. Η έλλειψη αρνητικής ανατροφοδότησης για τα γλυκοκορτικοειδή είναι υπεύθυνη για τα αυξημένα επίπεδα ACTH. Τα υψηλά επίπεδα ACTH και άλλων πεπτιδίων POMC, συμπεριλαμβανομένων των διαφόρων μορφών MSH, προκαλούν υπερέκκριση μελανίνης, διεγείροντας την υπερμελάγχρωση του βλεννογόνου και του δέρματος. Η αναζήτηση για αυξημένη μελάγχρωση μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα ουσιαστικό διαγνωστικό εργαλείο, καθώς όλα τα άλλα συμπτώματα της PAI δεν είναι ειδικά. Ωστόσο, η υπερμελάγχρωση είναι μεταβλητή, εξαρτάται από την εθνική καταγωγή και είναι πιο εμφανής στο δέρμα που εκτίθεται στον ήλιο και στις επιφάνειες επέκτασης των γονάτων, των αγκώνων και των αρθρώσεων.15 Στο αυτοάνοσο PAI, η λεύκη μπορεί να σχετίζεται με υπέρχρωση.

Στην κλασική μορφή CAH απλής αρρενωποποίησης, η σπατάλη αλατιού απουσιάζει λόγω της παρουσίας παραγωγής αλδοστερόνης. Στους άνδρες, η διάγνωση εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 3 και 4 ετών με pubarche, επιταχυνόμενη ταχύτητα ανάπτυξης και προχωρημένη οστική ηλικία κατά την παρουσίαση.1,10,12,14

Το NCCAH μπορεί να εμφανιστεί στα τέλη της παιδικής ηλικίας με σημεία υπερανδρογονισμού (πρόωρη pubarche, ακμή, αποκρινική οσμή ενηλίκων, προχωρημένη οστική ηλικία) ή να είναι ασυμπτωματική. Σε εφήβους και ενήλικες γυναίκες, καταστάσεις περίσσειας ανδρογόνων (ακμή, ολιγομηνόρροια, υπερτρίχωση) μπορεί να αποτελούν τη βάση ενός NCCAH.20,21

Η κλινική εικόνα της CAI μπορεί να είναι πιο περίπλοκη όταν προκαλείται από μια υποκείμενη νόσο του κεντρικού νευρικού συστήματος ή από CMPD. Στην περίπτωση όγκου της υπόφυσης ή του υποθαλάμου, οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν πονοκεφάλους, εμετούς, οπτικές διαταραχές, κοντό ανάστημα και καθυστερημένη ή πρώιμη εφηβεία. Στην περίπτωση της CMPD, οι εκδηλώσεις ποικίλλουν σημαντικά και εξαρτώνται από τον αριθμό και τη σοβαρότητα των σχετικών ορμονικών ελλείψεων. Στο CAI, η παραγωγή αλδοστερόνης εξοικονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι οι ηλεκτρολύτες του ορού είναι συνήθως φυσιολογικοί. Ωστόσο, η κορτιζόλη ρυθμίζει την ελεύθερη απέκκριση νερού, επομένως οι ασθενείς με CAI διατρέχουν κίνδυνο για αραιωτική υπονατριαιμία, με φυσιολογικά επίπεδα καλίου ορού. Δεδομένου ότι η έκκριση ανδρογόνων των επινεφριδίων είναι υπό τον έλεγχο της ACTH, τα κορίτσια με ανεπάρκεια ACTH μπορεί να παρουσιάσουν ελαφριά ηβική τρίχα. Οι ασθενείς με μερικές και μεμονωμένες ανωμαλίες της ACTH μπορεί να είναι «ασυμπτωματικοί» και η επινεφριδιακή κρίση εμφανίζεται κατά τη διάρκεια στρες ή σε περίπτωση σοβαρής ασθένειας (υψηλός πυρετός, χειρουργική επέμβαση).

Η οξεία επινεφριδιακή κρίση είναι μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση σε όλες τις ηλικίες. Οι ασθενείς παρουσιάζουν έντονη κακουχία, κόπωση, ναυτία, έμετο, κοιλιακό ή πλευρικό πόνο, μυϊκό πόνο ή κράμπες και αφυδάτωση, που οδηγούν σε υπόταση, σοκ και μεταβολική οξέωση. Η υπονατριαιμία και η υπερκαλιαιμία είναι λιγότερο συχνές στην CAI από ότι στην PAI, αλλά πιθανές στην οξεία ΑΙ. Η σοβαρή υπογλυκαιμία προκαλεί αδυναμία, ωχρότητα, ιδρώτα και έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας, συμπεριλαμβανομένης της σύγχυσης, της απώλειας συνείδησης και του κώματος. Απαιτείται άμεση θεραπεία (βλ. παρακάτω).

Τα παιδιά και οι έφηβοι που επηρεάζονται από αυτοάνοση πρωτοπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσουν χρόνια ΑΙ, με ύπουλη έναρξη και αργή εξέλιξη σε οξεία επινεφριδιακή κρίση για μήνες ή και χρόνια. Τα αρχικά συμπτώματα είναι μειωμένη όρεξη, ανορεξία, ναυτία, κοιλιακό άλγος, ακούσια απώλεια βάρους, λήθαργος, πονοκέφαλος, αδυναμία και κόπωση, με εμφανή πόνο στις αρθρώσεις και τους μύες. Λόγω της απώλειας αλατιού μέσω των ούρων και της επακόλουθης μείωσης του όγκου του αίματος, η αρτηριακή πίεση μειώνεται και αναπτύσσεται ορθοστατική υπόταση μαζί με λαχτάρα για αλάτι. Αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης σε ασθενείς με ΑΙ αναφέρεται μόνο σε εκείνους που εκτίθενται σε γλυκοκορτικοειδή. Ωστόσο, σε ασθενείς με APECED (Αυτοάνοση Πολυενδοκρινοπάθεια-Καντιδίαση-Εκτοδερματική-Δυστροφία), υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καντιντίασης και η ατροφία του σπλήνα αυξάνει την πιθανότητα σοβαρών λοιμώξεων

Στα νεογνά, η ΑΙ κλασικά εμφανίζεται με αδυναμία ευδοκιμίας και υπογλυκαιμία, συνήθως σοβαρή και σχετίζεται με επιληπτικές κρίσεις. Η κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή και, εάν διαγνωστεί λανθασμένα, μπορεί να οδηγήσει σε κώμα και ανεξήγητο νεογεννητικό θάνατο. Στα νεογνά, η ανεπάρκεια κορτιζόλης προκαλεί καθυστερημένη σύνθεση χολικών οξέων και ωρίμανση μεταφοράς, προσδιορίζοντας παρατεταμένο χολοστατικό ίκτερο με επίμονα αυξημένα ηπατικά ένζυμα ορού. Η χολόσταση μπορεί να επιλυθεί εντός δέκα εβδομάδων από τη σωστή θεραπεία. Η ανεπάρκεια STAR και το P450scc προκαλούν ΑΙ με απώλεια άλατος με τα εξωτερικά γεννητικά όργανα γυναικείων γεννητικών οργάνων σε γενετικά αρσενικά νεογνά.22 Στην κλασική μορφή σπατάλης άλατος CAH, η ανεπάρκεια ορυκτοκορτικοειδούς εμφανίζεται με την επινεφριδιακή κρίση στις 10-20 ημέρες της ζωής. Τα θηλυκά εμφανίζουν άτυπα γεννητικά όργανα με σημάδια αρρενωποποίησης (μεγέθυνση κλειτορίδας, σύντηξη των χειλέων, ουρογεννητικό κόλπο), ενώ τα αρσενικά έχουν γεννητικά όργανα με φυσιολογική εμφάνιση, εκτός από λεπτές ενδείξεις όπως υπερμελάγχρωση του οσχέου και διευρυμένο φαλλό.1,10,12,14 Neon μη ειδικά συμπτώματα που περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία, λήθαργο, άπνοια, κακή σίτιση, ίκτερο, επιληπτικές κρίσεις, υπονατριαιμία χωρίς υπερκαλιαιμία, θερμοκρασία και αιμοδυναμική αστάθεια, υποτροπιάζουσα σήψη και κακή αύξηση βάρους. Ένας άνδρας με υπογοναδισμό μπορεί να έχει όρχεις και μικροπέος. Βρέφη με υποπλασία του οπτικού νεύρου ή αγενεσία του σκληρού σώματος μπορεί να εμφανίσουν νυσταγμό. Επιπλέον, τα βρέφη με ελαττώματα της μέσης γραμμής μπορεί να έχουν διάφορα νευροψυχολογικά προβλήματα ή νευροαισθητήρια κώφωση.

Υποστήριξη της Wecistanche-Ο μεγαλύτερος εξαγωγέας κιστάνι στην Κίνα:

Διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Αγορά για περισσότερες λεπτομέρειες Λεπτομέρειες:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

ΠΑΡΕΤΕ ΦΥΣΙΚΟ ΟΡΓΑΝΙΚΟ ΕΚΧΥΛΙΣΜΑ ΚΙΣΤΑΝΧΗΣ ΜΕ 25% ΕΧΙΝΑΚΟΣΙΔΗ ΚΑΙ 9% ΑΚΤΕΟΣΙΔΗ ΓΙΑ ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΤΩΝ ΝΕΦΡΩΝ