Απάντηση σε: Μπικουνίνη ούρων και εμπλοκή νεφρών στη νόσο Fabry

Αγαπητοί συντάκτες, Ευχαριστούμε τους Δρ. Lepedda και Sechi για την κριτική τους ανάλυση του άρθρου μας [1]. Συμφωνούμε με τα σχόλιά τους σχετικά με την ανάγκη αναγνώρισης νεφρικών βιοδεικτώνανίχνευση νεφρικής δυσλειτουργίαςστην παιδιατρικήΑσθενείς με τη νόσο Fabry (FD)., με τα πλεονεκτήματα της έγκαιρης διάγνωσης και των θεραπειών. Ο απαρχαιωμένος βιοδείκτης,κρεατινίνη ορού, δεν ανιχνεύεινεφρική βλάβηπολύτιμα. Εξάλλου,ρυθμός σπειραματικής διήθησης, πρωτεϊνουρία, και η λευκωματουρία δεν είναι σε θέση να ανακαλύψουν την υποκλινική νεφρική δυσλειτουργία. Αυτοί οι βιοδείκτες θα μπορούσαν να παρέχουν ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, υποτιμώντας τη συχνότητα και τον επιπολασμό της νεφρικής βλάβης σε ασθενείς με FD, ειδικά όταν το λειτουργικό νεφρικό απόθεμα δεν έχει χαθεί εντελώς. Ωστόσο, πιστεύουμε ότι η πρόταση του Bakunin ως βιοδείκτη των νεφρών δεν βοηθά στην επίτευξη αυτού του στόχου.

Νέα βότανα για την υγεία των νεφρών

Οι συγγραφείς ανέφεραν τα δεδομένα τους που δημοσιεύθηκαν πριν από περίπου 10 χρόνια, αξιολογώντας το μπικίνι ούρων σε 24 ενήλικες ασθενείς, με προτεινόμενο διαγνωστικό ρόλο σε ασθενείς με FD [2]. Το Bakunin ούρων δεν συσχετίστηκε με την κρεατινίνη ορού και η παθολογική προ-πρωτεϊνουρία και η εμφανής νεφρική βλάβη χαρακτήρισαν τους συμμετέχοντες ασθενείς. Ποιος ήταν ο ρόλος αυτής της πρωτεογλυκάνης θειικής χονδροϊτίνης σε ασθενείς με FD; Μπορούν τα δεδομένα που λαμβάνονται σε ενήλικες να μεταφερθούν στον παιδιατρικό τομέα;

Έκτοτε, κανένα άλλο στοιχείο δεν ενίσχυσε αυτά τα αποτελέσματα ή δεν εξήγησε την προέλευση του Bakunin στα ούρα και τους μηχανισμούς που προκαλούν αυξημένα επίπεδα ούρων σε ασθενείς με FD. Οι ίδιοι συγγραφείς υπογράμμισαν αυτές τις αμφιβολίες στο έργο τους. Επιπλέον, ποιες πρόσθετες διαγνωστικές ή προγνωστικές πληροφορίες θα μπορούσε να προσθέσει αυτός ο βιοδείκτης;

Μια πρόσφατη εργασία αξιολόγησε τα επίπεδα πρόδρομων ουσιών μπικίνι σε ενήλικες ασθενείς με FD που έλαβαν θεραπεία, αποκαλύπτοντας αυξημένες τιμές σε ασθενείς με εξέλιξη της νεφρικής νόσου. Ωστόσο, αυτός ο βιοδείκτης δεν έδειξε την ευαισθησία άλλων δεικτών, όπως η νεφρίνη ή η ποδοκαλυξίνη, που αναφέρονται στην ανασκόπησή μας, υποδεικνύοντας ότι αυτή η πρωτεΐνη είχε αλλοιωθεί μόνο σε προχωρημένη νεφρική νόσο [3].

Οι Lepedda και Sechi επέκριναν την εξαίρεση του μπικίνι ούρων από την ενότητα ανασκόπησής μας με τίτλο "Αξιολόγηση βλάβης νεφρού σε FD: από βιοδείκτες στη βιοψία νεφρού" ως δυνητικό δείκτη με κλινική χρησιμότητα. Η μελέτη τους ήταν η πρώτη και μοναδική αναφορά που αποκάλυψε υψηλά επίπεδα μπικίνι στα ούρα σε ενήλικες ασθενείς με FD.

Κατά τη γνώμη μας, τα δεδομένα της βιβλιογραφίας δεν έχουν επιβεβαιώσει, την τελευταία δεκαετία, η μπικουνίνη ως ένας πολλά υποσχόμενος βιοδείκτης σε ασθενείς με FD, δικαιολογώντας την έλλειψη αναφοράς στο εκπαιδευτικό μας έργο, που θα πρέπει να προσελκύσει το ενδιαφέρον νεφρολόγων και παιδιάτρων σχετικά με την πρώιμη διάγνωση της νεφρικής προσβολής. σε ασθενείς με FD.

Δηλώσεις

Σύγκρουση συμφερόντων Οι συγγραφείς δηλώνουν ότι δεν υπάρχουν ανταγωνιστικά συμφέροντα.

Αναφορές

ασθένεια στη νόσο Fabry. J Med Genet 57:38–47