Πολυκυστική νεφρική νόσο(PKD) είναι μια γενετική διαταραχή κατά την οποία οι κύστεις σχηματίζονται κυρίως στους νεφρούς, προκαλώντας τους να μεγεθύνονται και να χάνουν τη λειτουργία τους με την πάροδο του χρόνου. Οι κύστεις είναι μη καρκινικοί, στρογγυλεμένοι σάκοι που περιέχουν υγρό. Οι κύστεις ποικίλλουν σε μέγεθος και μπορούν να γίνουν πολύ μεγάλες. Πολλαπλές κύστεις ή μεγάλες κύστεις μπορεί να βλάψουν τα νεφρά. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκαλέσει την ανάπτυξη κύστεων στο ήπαρ και σε άλλα μέρη του σώματος. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση και νεφρική ανεπάρκεια.

Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι μια συγγενής πάθηση που μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη πολλαπλών κύστεων γεμάτων υγρό στους νεφρούς. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ποικίλα συμπτώματα, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, πόνο στην πλάτη ή στο πλάι, αιματουρία, αίσθημα πληρότητας στην κοιλιά, μεγέθυνση της κοιλιάς λόγω μεγέθυνσης των νεφρών, πονοκεφάλους, πέτρες στα νεφρά, νεφρική ανεπάρκεια και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Εάν έχετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν γιατρό γιατί η μη αντιμετωπισμένη πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές.

Τα μη φυσιολογικά γονίδια μπορούν να προκαλέσουν πολυκυστική νεφρική νόσο, πράγμα που σημαίνει ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια εμφανίζεται σε οικογένειες. Μερικές φορές, οι μεταλλάξεις συμβαίνουν αυθόρμητα, έτσι ώστε κανένας γονέας να μην έχει αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οι δύο κύριοι τύποι πολυκυστικών νεφρών προκαλούνται από διαφορετικά γενετικά ελαττώματα:

1. Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών(ADPKD). τα σημεία και τα συμπτώματα της ADPKD εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 30 - 40. Στο παρελθόν, αυτός ο τύπος ήταν γνωστός ως πολυκυστική νόσος των ενηλίκων, αλλά τα παιδιά μπορούν επίσης να αναπτύξουν αυτή τη νόσο. Μπορεί να μεταδοθεί σε ένα παιδί εάν ο ένας γονέας έχει τη νόσο. Εάν ένας γονέας έχει ADPKD, κάθε παιδί έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να αναπτύξει τη νόσο. Αυτός ο τύπος ευθύνεται για την πλειοψηφία των περιπτώσεων πολυκυστικής νεφρικής νόσου.

2. Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών(ARPKD). Αυτός ο τύπος είναι πολύ λιγότερο κοινός από το ADPKD. Τα σημεία και τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά λίγο μετά τη γέννηση. Μερικές φορές, τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται μέχρι την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το ανώμαλο γονίδιο για να κληρονομήσουν την ασθένεια. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο για τη νόσο, κάθε παιδί έχει 25 τοις εκατό πιθανότητα να εμφανίσει τη νόσο.

Κάντε κλικ εδώ για να μάθετεΤα οφέλη του Cistancheκαιτι είναι το Cistanche tubulosa

Ζήτα περισσότερα:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

Νεφρικές κύστειςείναι κοινές οντότητες που κυμαίνονται από κλινικά ασήμαντες έως την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας. Μπορεί να είναι μεμονωμένα τυχαία ευρήματα, να έχουν γενετική συνιστώσα ή να αποτελούν μέρος ενός συνδρόμου ασθένειας με εξωνεφρικές εκδηλώσεις, όπως εγκεφαλικά ανευρύσματα, βαλβιδική καρδιακή νόσο, εκκολπώματα του παχέος εντέρου και εξωνεφρικές κύστεις.Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών(ADPKD) είναι η πιο κοινή κυστική νεφρική νόσος στους ενήλικες, η οποία συχνά εκδηλώνεται ως πολυάριθμες κύστεις και συμμετρική προσβολή και των δύο νεφρών. Η ADPKD ταξινομείται ως φιλαρίαση και το 50 τοις εκατό των περιπτώσεων εξελίσσεται σε νεφρική ανεπάρκεια και νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Σε λίγες περιπτώσεις, η ADPKD μπορεί να είναι μονόπλευρη ή ταξινομείται ως μια εντελώς ξεχωριστή οντότητα που ονομάζεται άτυπη πολυκυστική νεφρική νόσος ή μονόπλευρη νεφρική κυστεκτομή. Η άτυπη πολυκυστική νεφρική νόσος δεν μπορεί να διακριθεί από την τυπική αμφοτερόπλευρηπολυκυστική νεφρική νόσο(PKD) με απεικόνιση ή ιστολογία. Θεωρείται καλοήθης, δεν είναι γνωστό ότι έχει εξωνεφρικές εκδηλώσεις, δεν εξελίσσεται σε νεφρική ανεπάρκεια και δεν έχει γνωστή γενετική προδιάθεση.

Άτυπη πολυκυστική νεφρική νόσος(APKD) είναι μια σπάνια, καλοήθης νόσος που δεν διακρίνεται από την αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών (ADPKD) στην απεικόνιση και την ιστολογία, αλλά σήμερα θεωρείται εντελώς ξεχωριστή νόσος. Μπορεί να διαφοροποιηθεί από το ADPKD με διάφορους τρόπους. Η APKD είναι καλοήθης, μη προοδευτική, χωρίς εξωνεφρικές εκδηλώσεις και θεωρείται μη γενετική νόσος, ενώ η ADPKD είναι μια συμμετρική, αμφοτερόπλευρη, μονογονιδιακή νόσος. Η μονόπλευρη ADPKD έχει αναφερθεί στη βιβλιογραφία αλλά είναι εξαιρετικά σπάνια. Σε αντίθεση με την ADPKD και ορισμένες άλλες πολυκυστικές ασθένειες των νεφρών, οι εξωνεφρικές κύστεις δεν εμφανίζονται στην APKD, η οποία έχει περιγραφεί ως πολλαπλές κύστεις που αφορούν ολόκληρο το νεφρό ή συγκεκριμένες περιοχές του νεφρού με φυσιολογικό παρέγχυμα ενδιάμεσα.

Συμπλήρωμα Cistanche

Η παθογένεση είναι ασαφής, αλλά υπάρχουν υποθέσεις ότι μπορεί να προκύψει από σωματικές μεταλλάξεις που αφορούν το νεφρικό παρέγχυμα. Η ADPKD θεωρείται επί του παρόντος ως βλεφαροειδής νόσος. Σε αυτές τις ασθένειες, μεταλλάξεις ή διαγραφές σε γονίδια που αλλάζουν τη δομή και/ή τη λειτουργία των πρωτογενών βλεφαρίδων (ακίνητων) του νεφρού (και σε ορισμένες περιπτώσεις του χοληδόχου πόρου), τα σωληνοειδή κύτταρα έχουν ως αποτέλεσμα μια κυστική επέκταση αυτών των δομών. Οι νεφρικές κύστεις που σχετίζονται με την ADPKD εμφανίζονται τόσο ως φλοιώδεις όσο και ως μυελικές κύστεις στη θέση τους είναι γενικά απλές και συνήθως αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό με την πάροδο του χρόνου.

Συγκεκριμένα, στην ADPKD, μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, τα PKD1 και PKD2 έχουν ως αποτέλεσμα τη διαγραφή των μεμβρανικών πρωτεϊνών πολυκυστίνη-1 και πολυκυστίνη-2, αντίστοιχα. Αυτές οι πρωτεΐνες είναι φυσιολογικά υπεύθυνες για δραστηριότητες ρύθμισης του υγρού εντός των πρωτογενών βλεφαρίδων του νεφρού και η απουσία τους είναι μια κύρια αιτία σχηματισμού κύστεων, εκτός από άλλους τοπικούς ή σωματικούς παράγοντες. Οι μεταλλάξεις PKD1 και PKD2 προκαλούν έως και 85 τοις εκατό και 15 τοις εκατό της ADPKD, αντίστοιχα, και περίπου το 5 τοις εκατό -15 τοις εκατό των περιπτώσεων προκαλούνται από διάχυτες de novo μεταλλάξεις χωρίς αναγνωρίσιμο οικογενειακό ιστορικό. Εικάζεται ότι αυτές οι διαδεδομένες περιπτώσεις PKD μπορεί να οδηγήσουν σε «άτυπες» περιπτώσεις, όπως οι περιπτώσεις APKD που παρουσιάζονται εδώ. Μερικές από αυτές τις περιπτώσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις στην οδό βιοσύνθεσης πρωτεϊνών στο ενδοπλασματικό δίκτυο.

επιδράσεις του εκχυλίσματος Cistanche

Άλλες περιπτώσεις PKD, σε ασθενείς χωρίς ανιχνεύσιμες μεταλλάξεις, θεωρείται ότι οφείλονται σε σωματικό χιμαιρισμό. Χιμαιρισμός είναι η εμφάνιση 2 γενετικά διακριτών πληθυσμών κυττάρων μέσα σε ένα άτομο λόγω σωματικών μεταλλάξεων κατά την εμβρυογένεση. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να περιλαμβάνουν γεννητικές κυτταρικές σειρές ή/και σωματικά κύτταρα. Ο σωματικός χιμαιρισμός πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνος για άτυπα νεφρικά απεικονιστικά μοτίβα σε περιπτώσεις PKD, συμπεριλαμβανομένων ασύμμετρων, μονόπλευρων και μη ισορροπημένων προτύπων. Οι ασθενείς με APKD μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως αιματουρία ή πόνο στην πλάτη, αλλά οι ασθενείς είναι συνήθως ασυμπτωματικοί και οι κύστεις εντοπίζονται τυχαία. συνήθως, οι κύστεις τείνουν να προσβάλλουν τον νεφρικό πόλο τοπικά, ενώ η προσβολή ολόκληρου του νεφρού είναι σπάνια.

Το APKD αφορά κυρίως μόνο 1 νεφρό, αλλά έχουν αναφερθεί κάποιες περιπτώσεις με κάποιες κύστεις στον ετερόπλευρο νεφρό, όπως στην περίπτωσή μας. Μερικές άτυπες περιπτώσεις μπορεί να αναπτύξουν διμερές πρότυπο. Σε αυτό το άρθρο, αναφέρουμε μια σπάνια περίπτωση APKD. Αν και η πορεία της νόσου είναι καλοήθης από την τρέχουσα βιβλιογραφία, εξακολουθεί να είναι μια σημαντική διάγνωση για τους κλινικούς ιατρούς. Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η τακτική παρακολούθηση μπορεί να είναι ευεργετική για τους ασθενείς καθώς έχουν αναφερθεί περιπτώσεις άτυπης ΠΚΔ που εξελίσσεται σε αμφοτερόπλευρη ΦΚΔ.

Τα οφέλη του εκχυλίσματος Cistanche tubulosa

Εάν έχετε πολυκυστική νεφρική νόσο και σκέφτεστε να κάνετε παιδιά, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τον κίνδυνο μετάδοσης της νόσου στους απογόνους σας. Η διατήρηση των νεφρών σας όσο το δυνατόν υγιέστερα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ορισμένων από τις επιπλοκές αυτής της ασθένειας. Ένας από τους πιο σημαντικούς τρόπους για την προστασία των νεφρών σας είναι ο έλεγχος της αρτηριακής σας πίεσης.

Συνολικά, το κλειδί για να διατηρήσετε σταθερή την αρτηριακή πίεση είναι να λαμβάνετε τακτικά τα φάρμακά σας σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας και να διατηρείτε μια υγιεινή διατροφή που περιλαμβάνει χαμηλό αλάτι και μια διατροφή πλούσια σε φρούτα, λαχανικά και δημητριακά ολικής αλέσεως. Επιπλέον, η διατήρηση του σωστού βάρους, η διακοπή του καπνίσματος, η τακτική άσκηση και ο περιορισμός της κατανάλωσης αλκοόλ είναι επίσης σημαντικά για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και συνιστάται τουλάχιστον 30 λεπτά μέτριας έντασης σωματική δραστηριότητα την εβδομάδα. Εάν έχετε υψηλή αρτηριακή πίεση, συνιστάται να ακολουθείτε τις παραπάνω συστάσεις και να μετράτε συχνά την αρτηριακή σας πίεση για να διασφαλίσετε ότι διατηρείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΕΣ ΑΝΑΦΟΡΕΣ

[1] Ma M. Cilia και πολυκυστική νόσος των νεφρών. Semin Cell Dev Biol 2021; 110:139–48.

[2] Neyaz Z, Kumar S, Lal H, Kapoor R. Τοπική κυστική νόσος του νεφρού: Μια σπάνια οντότητα. J Radiol Case Rep 2012; 6:29–35.

[3] Darmadi D, Ruslie RH, Siregar NQ, Theo D, Anas S. Μονόπλευρη κυστική νεφρική νόσος: Αναφορά περίπτωσης και βιβλιογραφική ανασκόπηση. Maced J Med Sci 2020;8(C):160–3.

[4] Jeong GH, Park BS, Jeong TK, Ma SK, Yeum CH, Kim SW, et al. Μονομερής αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσος με ετερόπλευρη νεφρική αγένεση: αναφορά περιστατικού. J Korean Med Sci 2003; 18:284–6.

[5] Tandon A, Qureshi MS, Ahmad I, Singh UR, Bhatt S. Μονομερής αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσος με συνυπάρχον νεφρικό καρκίνωμα: Μια σπάνια οντότητα. Egypt J Radiol Nucl Med 2018;49(1):245–8.

[6] Choh NA, Rashid M. Μονόπλευρη νεφρική κυστική νόσος. Indian J Nephrol 2010;20(2):116–17.

[7] Aldan JT, Kagan I. Μονόπλευρη νεφρική κυστική νόσος. Proc UCLA Health 2019;23.

[8] Smyth B, Coleman P. Τοπική κυστική νόσος του νεφρού: αναφορά περιστατικού και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. CEN Case Rep 2014;3(2):198–201.

[9] Baradhi KM, Abuelo GJ. Μονομερής νεφρική κυστική νόσος. Kidney Int 2012;81(2):220.

[10] Dillman JR, Trout AT, Smith EA, Alexander J, Towbin AJ. Κληρονομικές νεφρικές κυστικές διαταραχές: απεικόνιση των νεφρών και όχι μόνο. RadioGraphics 2017; 37:924–46.

[11] Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών. Lancet 2007;369:1287–301.

[12] Lanktree MB, Haghighi A, di Bari I, Song X, Pei Y. Insights για την αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσο των νεφρών από γενετικές μελέτες. CJASN 2021; 16.

[13] Slywotzky CM, Bosniak MA. Τοπική κυστική νόσος του νεφρού. AJR Am J Roentgenol 2001;176(4):843–9.

[14] Hwang DY, Ahn C, Lee JG, Kim SH, Oh HY, Kim YY, et al. Μονομερής νεφρική κυστική νόσος σε ενήλικες. Nephrol Dial Transplant 1999;14(8):1999–2003.