Αορτική ανατομή σε οικογενείς ασθενείς με αυτοσωμική κυρίαρχη πολυκυστική νόσο των νεφρών Ⅱ

Συζήτηση

ADPKDείναι η πιο κοινή συγγενήςνεφρική κυστική νόσομε εκτιμώμενο επιπολασμό μεταξύ ενός στα 1000 και ενός στα 2500 άτομα.1) Η πορεία του χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη και αδυσώπητη επέκταση πολλαπλών κύστεων διάσπαρτων σε όλο το νεφρικό παρέγχυμα. Οι ασθενείς με ADPKD έχουν 10% επίπτωση ενδοκρανιακών ανευρυσμάτων.2) Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας εμφανίζεται σε έως και 26% των ασθενών με PKD-1.3)Αορτική ανατομήείναι μια σπάνια επιπλοκή της ADPKD και υπάρχουν λίγες αναφορές για τη συχνότητα του αορτικού ανευρύσματος και του αορτικού διαχωρισμού.ADPKDείναι γενετικά ετερογενής και τα γονίδια PKD 1 και PKD 2ʼμετάλλαξη συμβάλλει στην ανάπτυξή του. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια PKD που κωδικοποιούν την πολυκυστίνη, η οποία συχνά εκφράζεται στους λείους μυς των αγγείων, συμπεριλαμβανομένου του νεφρού, προτείνεται να προκαλούν συννοσηρείς κύστεις και καρδιαγγειακές ανωμαλίες. Στην έρευνα μοντέλων σε ποντίκια, το PKD 1 έχει εμπλακεί στη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας του τοιχώματος του αγγείου.4) Αυτή είναι μια σπάνια αναφορά αορτικής ανατομής σε οικογενειακούς ασθενείς με ADPKD που επιδιορθώθηκε επιτυχώς με τεχνητό μόσχευμα σύμφωνα με τις καλύτερες γνώσεις μας. Ο συγγενής πολυκυστικός νεφρός και πολλαπλόςνεφρικές κύστειςπου ανιχνεύθηκε με αξονική τομογραφία πληρούν τα κριτήρια ADPKD των Ravine et al.5) Ένα ενδιαφέρον εύρημα είναι ότι τα τρία μέλη της οικογένειας υπέφεραν ομοίως από ανατομή αορτής. Ο λόγος για την ιστολογική διαφορά μεταξύ της μητέρας και της κόρης είναι ασαφής. Αν και στη μητέρα εμφανίστηκε έσω κυστική νέκρωσηʼτου αορτικού τοιχώματος, δεν ανιχνεύθηκε στην κόρη. Η κυστική έσω νέκρωση μπορεί να μην προκαλέσει απαραίτητα αορτική ανατομή. Άλλοι παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των αλλαγών στην εξωκυτταρική μήτρα ή της κυτταρικής αλληλεπίδρασης απόΜετάλλαξη γονιδίου PKD, μπορεί να προκαλέσει αορτική ανατομή.

ΚΑΝΤΕ ΚΛΙΚ ΕΔΩ ΓΙΑ ΝΑ ΠΑΡΕΤΕ ΦΥΣΙΚΟ ΒΙΟΛΟΓΙΚΟ ΕΚΧΥΛΙΣΜΑ ΚΙΣΤΑΝΧΗΣ ΜΕ 30% ΕΧΙΝΑΚΟΣΙΔΗ ΚΑΙ 12% ΑΚΤΕΟΣΙΔΗ ΓΙΑ(IBD)

Η μητέρα και η κόρη διαγνώστηκαν μεADPKDπριν από την έναρξη τηςοξεία αορτική ανατομή(AAD), υπονοώντας ένα σημαντικό εύρημα ότι η αιτία της AAD τους ήταν η ADPKD. Η υπέρταση και η νεφρική ανεπάρκεια που σχετίζονται με ADPKD θεωρήθηκαν σημαντικοί παράγοντες κινδύνου για αορτική ανατομή μετά από αρτηριοσκλήρωση.6) Μια συστηματική ανασκόπηση περιέγραψε μια αξιοσημείωτα υψηλότερη συχνότητα υπέρτασης και μικρότερη ηλικία σε ασθενείς με αορτική ανατομή με ADPKD από τον συνολικό πληθυσμό αορτικής ανατομής. Η πρώιμη εκδήλωση αορτικής ανατομής και η πιθανή έλλειψη συμπτωμάτων που υποδηλώνουν αορτική ανατομή σε ασθενείς με ADPKD υπογραμμίζουν τη σημασία της διενέργειας στενού κλινικού ελέγχου από νεαρή ηλικία.6) Η αντιυπερτασική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τη νεφρική ανεπάρκεια σε ασθενείς με ADPKD.7)

Όσον αφορά την επείγουσα θεραπεία της οξείας αορτικής ανατομής, η αντιυπερτασική θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για την πρόληψη της προόδου της ανατομής και της κακής αιμάτωσης οργάνων. Η δραστηριότητα του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης αναφέρεται ότι είναι αυξημένη στην ADPKD. Η αντιυπερτασική θεραπεία με χρήση αναστολέα του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης μπορεί να είναι αποτελεσματική σε ασθενείς με οξεία αορτική ανατομή με ADPKD.8)

Συμπερασματικά, αντιμετωπίσαμε με επιτυχία την οξεία αορτική ανατομή τύπου Α σεADPKDοικογενείς ασθενείς. Για ολοκληρωμένη αξιολόγηση και θεραπεία, οι ασθενείς με ADPKD και οι οικογένειές τους θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά για ασθένειες της αορτής.

Ευχαριστίες

Ευχαριστούμε τον Δρ Edward Barroga (http://orcid.org/ 0000-0002-8920-2607) για την αξιολόγηση και την επεξεργασία του χειρογράφου.

Δήλωση Αποκάλυψης

Όλοι οι συγγραφείς δεν έχουν σύγκρουση συμφερόντων.

Συνεισφορές Συγγραφέων

Σύλληψη μελέτης: YI, MO Συλλογή δεδομένων: YI, MK, MA, KY, MO Ανάλυση: YI Διερεύνηση: YI Συγγραφή: YI Απόκτηση χρηματοδότησης: Κανένας Κριτική αναθεώρηση και αναθεώρηση: όλοι οι συγγραφείς Τελική έγκριση των άρθρων: όλοι οι συγγραφείς Λογοδοσία για όλους πτυχές του έργου: όλοι οι συγγραφείς

βιβλιογραφικές αναφορές

1) Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Αυτοσωμικόκυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο. Lancet 2019; 393: 919-35.

2) Zhou Z, Xu Y, Delcourt C, et al. Είναι απαραίτητος ο τακτικός έλεγχος για ενδοκρανιακό ανεύρυσμα σε ασθενείς με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσο; Μια συστηματική ανασκόπηση και μετα-ανάλυση. Cerebrovasc Dis 2017; 44: 75-82. 3) Lumiaho Α, Ikaheimo R, Miettinen R, et al. Η πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας και η ανεπάρκεια της μιτροειδούς είναι συχνές σε ασθενείς με πολυκυστική νεφρική νόσο τύπου 1. Am J Kidney Dis 2001; 38: 1208-16. 4) Hassane S, Claij Ν, Lantinga-van Leeuwen IS, et al. Παθογόνος αλληλουχία για την ανατομή του σχηματισμού ανευρύσματος σε μοντέλο ποντικού 1 υπομορφικής πολυκυστικής νεφρικής νόσου. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27: 2177-83. 5) Ravine D, Sheffield L, Danks DM, et αϊ. Αξιολόγηση ul trasonographic διαγνωστικών κριτηρίων για αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών 1. Lancet 1994; 343: 824-7. 6) Silverio Α, Prota C, Di Maio Μ, et al. Αορτική ανατομή σε ασθενείς με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών: μια σειρά από δύο περιπτώσεις και μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας. Νεφρολογία (Carlton) 2015; 20: 229-35.

7) Schrier RW, Mcfann KK, Johnson AM. Επιδημιολογική μελέτη επιβίωσης των νεφρών σε αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσο. Kidney Int 2003; 63: 678-85.

8) Loghman-Adham Μ, Soto CE, Inagami Τ, et al. Έκφραση συστατικών του συστήματος ρενίνης-αγγειοτενσίνης στην αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο των νεφρών. J Histochem Cytochem 2005; 53: 979-88.